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据杜娟介绍,地中海贫血呈常染色体隐性遗传。若夫妇双方均为携带者(突变杂合子),则双方有1/4概率出生中/重型地贫患儿,1/4概率出生正常个体,2/4概率出生杂合子(轻型患者)。
“也就是说,一个夫妻双方均为地中海贫血的家庭,仅有25%的几率出生健康的孩子,50%的几率生育轻型患者,有25%的几率生育重型地贫患儿,很不幸,这个家庭,两次都遭遇了最坏的结果。”杜娟表示。
救赎:
3/16的希望——“我们需要一个健康的孩子,去救她的姐姐”
对于重度β地贫患者而言,造血干细胞移植是目前根治这一疾病的有效方法。
“尽管费用高昂,但如果能找到HLA相配的造血干细胞供者,我们都将其作为治疗重度β地贫的首选方法。”杜娟表示,根据干细胞来源分为骨髓移植、外周血干细胞移植和脐血干细胞移植。其中,脐带血是指胎儿娩出断脐后最短时间从脐静脉中采集的血液,有免疫原性低、对配型要求低、取用方便等优势。
可是,2015年,夫妻二人经亲属HLA配型及相关机构配型检索,均未找到合适供者。
稿源:( 掌上长沙)
【】网址:http://www.shadafang.com/c/hn415132.html
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