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研究|Science News:最新研究揭晓了基因如何控制人类身高这一重大谜题!



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身高需要从遗传基因、饮食、作息、运动、生长元素、环境(物理环境、心理环境)去全面考虑 。 而科学家研究表明:基因遗传是决定身高的主要因素 , 表现为多基因遗传 , 科学家们正在研究影响这一特征的基因变异 。
2017年, 国际人类学遗传调查联盟(GIANT)发现了83个新的会影响人类身高的基因变异 。 这些变异非常罕见 , 但它们对身高的影响却很大 。
来自Science最新报道 , 一项具有里程碑意义的研究 , 揭开了基因如何控制人类身高的一大谜团 。
DNA在很大程度上对身高起决定作用 。 对同卵双胞胎和异卵双胞胎的研究表明 , 高达80%的身高变异是由基因决定的 。 尽管无数科研人员经年累月不断的研究 , 但还是未能找到许多人类疾病和特征背后的遗传因素 , 这一现象被称为“遗传性缺失”(missing heritability) 。 但是 , 研究人员基本上没有发现与之相关的基因 。
现在 , 有史以来规模最大的此类研究 , 遗传学家通过收集400万人的基因组数据 , 遗传学家认为这种“遗传性缺失”占了大部分 , 至少对欧洲血统的人来说 。
在这个小组中 , 他们已经确定了近10000个DNA标记 , 这些标记似乎可以完全解释常见的遗传变异对身高的影响 。
澳大利亚加文医学研究所(Garvan Institute of Medical Research)的Daniel MacArthur 表示 , 这是一个真正的里程碑 。
澳大利亚昆士兰大学圣卢西亚分校的Lo?cYengo建议 , 如果这些缺失的基因对其他性状和疾病的贡献能够被识别出来 , 则结果可能“为新的生物学提供信息并有助于个性化医学 。 ”
研究小组在本周的美国人类遗传学学会(ASHG)年会上在线介绍了这项研究 。 例如 , 遗传学家可以通过基因组扫描更准确地评估人们患病的风险 。
研究|Science News:最新研究揭晓了基因如何控制人类身高这一重大谜题!
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但是 , 这项研究让一些科学家感到不满意 , 因为它只识别出与影响身高的基因有关的标记 , 而不是所有基因 。
遗传性缺失的谜团可以追溯到20世纪末 , 当时研究人员开始使用新工具扫描人类基因组 , 以寻找与疾病和性状相关的常见标记 。 他们期望这些全基因组协会(GWA)研究的结果与双胞胎和家庭遗传学的证据相匹配 , 例如在富裕国家中基因,对身高的巨大影响 , 而不是饮食或儿童感染等环境因素 。
但事实证明 , 每一个被识别的标记(可能在相关基因中或仅在相关基因附近)只对某种性状或疾病风险有轻微的贡献 , 把它们加起来并不能解决问题 。 就身高而言 , 前40个DNA标记只能解释5%的身高变异 。
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许多可能的解释出现了 , 包括被GWA研究遗漏的罕见基因变异 , 基因-基因相互作用 , 以及双胞胎研究都是错误的 。 但是 , Yengo研究小组的负责人Peter Visscher认为 , 这在一定程度上是要找到更多具有很小影响的常见变体 。 他估计 , 这些变异应占身高遗传成分的40%至50% 。 然而 , 要找出微弱的信号 , 需要研究大量人群的DNA 。
到2018年 , Visscher的团队和国际人类学遗传调查联盟(GIANT)的其他成员已经收集了700,000人的DNA数据 , 发现了3300个共同标记 , 这些标记解释了25%的身高变异 。
现在 , 通过对201项GWA研究中410万名参与者的DNA进行研究 , GIANT发现共有大约9900个共同标记 , 占变异的40% 。 另外10%的身高变异是由附近的其他标记和可能共同遗传而来的 。
这仍然比双胞胎研究预测的80%低 。 但是去年 , Visscher的研究小组利用了少数人群的全基因组测序数据 , 证明了罕见的基因变异(只有不到百分之一的人携带的基因变异)应该可以解释另外30%的身高变异 。 (该结果发布于2019年3月的预印本中 , 该团队正在修订 。 )


稿源:(健康界)

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标题:研究|Science News:最新研究揭晓了基因如何控制人类身高这一重大谜题!


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