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胎儿|NT增厚那些事儿......

『摘要:胎儿|NT增厚那些事儿......|染色体|超声|』随着超声技术水平的不断提高,产前超声能够对胎儿的多种异常进行检测,超声检查颈项透明层厚度属于临床诊断中常见的一种早孕期筛查方式,被广泛应用到早孕期胎儿筛查中,通过该筛查可以有效降低畸形胎儿的出生率。临床上通常于孕11~13+6周测量孕期胎儿颈项透...



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(病例分享)
孕妇 , 27岁 , 孕2产0 , 非近亲结婚 , 自然流产1次 , 无特殊病史 。 孕13周于我中心产前门诊就诊 。 NT超声检查结果提示NT增厚(正常参考值2.5mm) 。 产前医生详细询问其孕产史及家族史后 , 建议本人行羊水穿刺排查胎儿染色体是否异常 。 最终羊水细胞染色体核型分析结果提示:45,X , 为Turner综合征 。 经遗传咨询后 , 夫妇最终选择了终止妊娠 。
随着超声技术水平的不断提高 , 产前超声能够对胎儿的多种异常进行检测 , 超声检查颈项透明层厚度属于临床诊断中常见的一种早孕期筛查方式 , 被广泛应用到早孕期胎儿筛查中 , 通过该筛查可以有效降低畸形胎儿的出生率 。 临床上通常于孕11~13+6周测量孕期胎儿颈项透明层厚度(NT) 。
NT为颈后皮下组织内液体积聚的厚度 , 是孕早期常见的超声征象 , 多于孕14周后消失 , 但部分结构畸形或染色体异常的胎儿会出现NT增厚或不消失情况 。 据报道 , NT增厚与胎儿染色体异常相关 , 包括21三体、13三体、18三体、Turner综合征等 。
■ NT增厚有哪些原因?
NT增厚与胎儿染色体异常 , 胎儿结构异常 , 某些遗传综合征 , 宫内感染 , 单基因遗传病等相关 。
■ NT增厚诊断标准?
判断标准:NT大于与头臀长相对应的NT值正常范围的第95%位数 。 NT≥3.5mm提示胎儿染色体异常或胎儿结构畸形风险明显增加 。
■ NT增厚该怎么做?
产前医生建议超声检查NT增厚的孕妇需要行羊水穿刺胎儿染色体检查 , 同时还应在孕中期进行胎儿超声结构筛查 , 即胎儿系统超声与胎儿心脏超声 , 以此来排除染色体异常和胎儿结构畸形 。
【胎儿|NT增厚那些事儿......】总结一下 , 随着NT值的增厚 , 胎儿染色体异常和结构畸形的发生率也随之增加 。 NT检测作为孕早期筛查胎儿的重要指标 , 对降低染色体异常儿、畸形胎儿的出生具有十分重要的价值 。
作者:吉林大学第一医院 生殖中心·产前诊断中心 产前临床 史青杨


    稿源:(吉大一院生殖产前中心)

    【】网址:http://www.shadafang.com/c/hn1105c61b2020.html

    标题:胎儿|NT增厚那些事儿......


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