导言：食管癌是全球第八大癌症 ， 通常是从Barrett食管发展而来的 。 现有的监测和治疗方法非常麻烦 ， 许多食管癌患者需经过复杂的程序才能确诊 。 最近一项新的研究发现 ， 通过基因组测序 ， 可以为食管癌患者提供早期诊断和治疗 ， 减少不必要的检查与治疗 。
中国是食管癌高发国家 ， 发病率与死亡率均占世界的一半以上 ， 每年新发病例25.9万例 ， 死亡21.1万例 ， 超过90%的中国食管癌为鳞癌 ， 严重地威胁人们的健康和生命 。 而在近日 ， 国外一项新的研究发现：基因组学和统计学相结合可以来准确预测患者罹患食管癌的风险是高还是低 。
【基因组|【Nature子刊】基因组测序加快食管癌早筛】这项新的研究由剑桥大学研究人员和欧洲生物信息学研究所（EMBL-EBI）进行 ， 并于9月7日发表在《Nature Medicine》上 ， 题为“Genomic copy number predicts esophageal cancer years before transformation” 。 这篇文章发现：在癌症确诊前 ， 基因组突变已经发生了 ， 如果能够识别这些突变 ， 就可以对癌症进行早期诊断和治疗 。

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研究人员现在已经开发出一种统计模型 ， 该模型使用基因组数据来准确预测Barrett食管患者罹患癌症的风险是高还是低 。
基因组学和统计学相结合
剑桥大学的研究人员 ， 欧洲生物信息学研究所（EMBL-EBI）以及第三方合作者对收集的Barrett食管患者的活检组织的基因组进行了测序 ， 监测到这些患者的食管癌早期迹象 。 研究人员先使用这些数据寻找癌症的患者与未确诊患者之间的差异 ， 再利用这些差异数据建立统计模型 ， 最终来测量每个患者的患癌风险 。
研究人员选取88位Barrett食管患者的基因组数据 ， 发现确诊前8年 ， 就有一半患者是食管癌高危人群 ， 确诊前2年甚至有70%的患者是高危人群 。 同样 ， 该模型还可以准确地预测出低风险患癌的患者 。
欧洲生物信息学研究所小组负责人Moritz Gerstung说：“这项研究的独特之处在于 ， 位于剑桥Addenbrooke医院的同事提供了丰富的数据 。 研究人员对这些患者进行了超过15年的监测 ， 从不同患者食管的不同区域共采集了800多个样本 。 这使研究人员能够更详细地检测癌症患者和非癌症的患者之间的基因组差异 。 ”
早期发现的好处
虽然Barrett食管患者比普通人患食管癌的风险要高很多 ， 但每年只有1/300的患病率 。 尽管如此 ， 他们还是需要每两年进行一次侵入性检查 。 对于患者而言 ， 这是难受且耗时的 ， 还增加了医疗经济负担 。
剑桥大学癌症预防教授兼MRC计划负责人丽贝卡·菲茨杰拉德（Rebecca Fitzgerald）表示：“这次的研究是计算机科学家与临床医生之间一次很好的合作 。 食道癌一旦被诊断为晚期 ， 就为时已晚了 。 但是可以在内窥镜进行早期干预 ， 使患者免于不必要的化学疗法和食道切除 ， 将来类似的方法可以运用到其他癌症上 。 ”
欧洲生物信息学研究所博士后Sarah Killcoyne说：“这样的研究可以让高危且可能癌变的患者早发现、早治疗 ， 并减少低风险患者的不必要治疗 。 ”
研究的下一步是完善该检测方法 ， 最好是引入临床患者信息 ， 分析更多数据 ， 提高模型的准确性 。
参考：
【1】https://medicalxpress.com/news/2020-09-genome-sequencing-cancer.html
【2】https://www.xianjichina.com/news/details_81112.html

稿源：(健康界)

【】网址：http://www.shadafang.com/c/hn09109163V2020.html

标题：基因组|【Nature子刊】基因组测序加快食管癌早筛