线粒体DNA12SrRNA|为什么我家孩子打了一针就聋了,别人家的都没事?

不知你是否遇到或听说过这样的情况:孩子们发烧后,使用了同一种药物,有的孩子没事儿,但有的孩子突然就聋了。
“一针致聋”,在生活中并不少见。我们所熟知的春晚节目《千手观音》中,21位聋哑人中就有18位是因为药物致聋的,且大多是在幼儿时期因使用某些具有耳毒性的药物所致。
而事实上 “一针致聋”不仅与耳毒性药物有关,还和基因突变联系密切。
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哪些药会致聋?
滥用耳毒性药物已成为耳聋的主要发病原因之一,我国每年约有30000名儿童因用药不当导致听力损失。
耳毒性药物有很多,最常用的氨基糖苷类药物如妥布霉素、庆大霉素和阿米卡星等;抗肿瘤药物如顺铂、卡铂等;解热镇痛抗炎药如水杨酸类、苯胺类等;抗疟药如氯喹、奎宁等。
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目前已有近百种药物被列为耳毒性药物,它们对听力的损伤程度取决于患者的年龄、身体状况、使用的药物、累积剂量和给药方式等因素。有些药物的耳毒性是可逆的,有些则不可逆。
“一针致聋”为何与基因突变有关?
在众多耳毒性药物中,氨基糖苷类药物尤为值得注意。在这类药物致聋患者中,部分属于过量用药致聋,而另外一部分患者对氨基糖苷类药物有超敏性,即使用正常剂量或微量药物就可以造成听力损失。这就是因为他们携带了 “一针致聋基因”,学名为“线粒体DNA12SrRNA”。
耳聋由遗传和环境因素引起,其中60%的耳聋患者是由遗传因素造成的。遗传性耳聋是指由基因或染色体异常所致的感音神经性聋。
研究发现:GJB2、SLC26A4、线粒体DNA12SrRNA及GJB3基因突变是导致我国大部分遗传性耳聋发生的主要致病基因。
线粒体DNA12SrRNA基因是氨基糖苷类药物致聋的主要分子病因。
当基因突变后,氨基糖苷类药物会抑制线粒体蛋白质的合成,同时抑制耳蜗和前庭细胞氧化磷酸化,造成线粒体和细胞受损,导致耳蜗和前庭细胞功能障碍和细胞死亡,最终造成患者听力下降。
“一针致聋”基因是怎么遗传的?
线粒体基因的遗传属于母系遗传。也就是说,如果妈妈携带“一针致聋基因”,她的孩子,无论是男孩还是女孩,都会携带这种基因,并且她女儿的孩子也会存在“一针致聋”的风险。
不过,如果她生的是男孩,这个男孩不会把这种基因遗传给他的下一代。数据显示:平均每个药物性易感患者家族内有10人同样为药物性聋易感人群。
如何有效避免“一针致聋”?
及早接受致聋基因筛查:虽然新生儿都会接受听力学筛查,但很及时检出迟发性耳聋患儿。而致聋基因筛查可以尽早发现包括药物性聋易感者在内的各种耳聋高危人群,提示主动避开氨基糖苷类等耳毒性药物,防止“一针致聋”的悲剧发生。
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儿童用药尤需谨慎:药物中毒引起的耳蜗和前庭损伤大部分是不可逆的,而且治疗难度大。因此我们应遵从医嘱,尤其是儿童平时用药,更要合理、慎重选用耳毒性药物,切忌滥用。
医生要严格谨慎使用耳毒性药物:在必要治疗的基础上尽可能的选用其他药品。如在用药期间发现有听力下降先兆时,及时停药,并采取相应补救措施。
小编的话:
线粒体DNA12SrRNA|为什么我家孩子打了一针就聋了,别人家的都没事?】遗传性耳聋重在早发现、早预防。中国现有超过80万7岁以下的聋儿,他们本来是可以获得与正常人一样人生的。然而,可能就是因为家长对耳聋知识不了解,对孩子听力和基因筛查不够重视,也可能是因为一次不够谨慎的用药,让这些孩子陷入了无声世界。因此新生儿致聋基因筛查尤为重要,准确找到致聋原因,才能及时预防、治疗或干预。