单基因遗传|羊水穿刺——你不知道的那些事儿羊膜|羊水|胎儿|穿刺术|羊水穿

产前诊断专家表示，羊水穿刺不是常规的产前检查项目，但是对某些准妈妈却是不得不选择和经历的一项检查。今天就来给大家揭秘，有关羊水穿刺的那些事儿。
什么是“羊水穿刺”？
“羊水穿刺”又称羊膜腔穿刺术，是妊娠中期有创性产前诊断的一种检查方法，是了解胎儿发育情况以及治疗胎儿病症或中止妊娠的产前诊断的重要手段。其原理是利用妊娠中期以后的羊水主要来源于胎儿尿液及羊膜上皮渗漏，其中含有胎儿皮肤的脱落细胞、酶、激素及胎儿代谢产物这一特点，通过抽取羊水得到胎儿的游离细胞，利用这些游离细胞进一步诊断分析胎儿是否存在异常。

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通过羊膜腔穿刺术取到的羊水样本能够完成哪些胎儿疾病的检查？
1.染色体核型异常检测
通过羊水细胞培养染色体核型分析可查出胎儿有无染色体异常，包括常染色体数目或结构异常以及性染色体数目或结构的异常。
2.先天性代谢异常检测
通过羊水细胞培养后进行各种酶的测定，以可确定胎儿有无代谢性疾病。
3.单基因遗传病的检测
将沉淀的羊水细胞直接提取DNA，以标记的特异探针检测，可发现有无待测基因的缺失、部分缺失或突变。

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哪些孕妈一定要遵循医嘱行羊膜腔穿刺术？
孕妇年龄≥35岁；
夫妇有染色体异常或单基因遗传病患儿生育史；
夫妇双方任一方为单基因遗传病患者或携带者；
孕期不良环境接触史者；
【 单基因遗传|羊水穿刺——你不知道的那些事儿】孕期胎儿宫内感染可能者，包括风疹病毒、巨细胞病毒、弓形虫、梅毒等；
胎儿超声提示胎儿发育异常者，或羊水过多/过少者；
唐氏筛查或无创产前DNA筛查为高风险者。

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行羊膜腔穿刺术前有哪些术前准备？
1.术前准备
(1) 与家人充分沟通，沟通相关手术时间入院观察；
(2) 配合医务人员完善相关病史，完成术前检查。
2. 术前检查
(1) 需要1周之内的血常规、CRP、凝血功能的检查报告单、胎儿超声报告单以及孕期的传染病病毒检测、血型报告单。羊水细胞需要培养，一般需要经历三周的时间获得检查结果。
(2) 行穿刺术前需要给镇静剂及宫缩抑制剂。

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羊膜腔穿刺会伤到胎儿吗？
羊膜腔穿刺一般在孕中期进行，此时胎儿较小，羊水相对较多，胎儿漂浮在羊水中，周围有较宽的羊水池，在超声的引导下，在超声可视的状态下选择羊水池较宽和深的位置、避开胎儿进行穿刺操作，是不会伤到胎儿的。

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羊膜腔穿刺术后有哪些注意事项？
1、及时进行胎心监护，术后24小时内听取3～4次。
2、预防性使用宫缩抑制剂或抗生素。
3、住院观察48小时有无阴道流水、腹痛等症状。
4、确认胎动时间及规律。
5、定期检查胎儿生物物理指标。
6、术后正常饮食，避免剧烈运动，适当休息。
7、术后观察48小时后无不适症状即可出院。