罕见病|“儿子病重，你会冒险选择自制药吗？” 这位父亲回应了肥胖|青春期|发育|发育不良|男

这两日，一篇题为《一个父亲的选择：铤而走险自制药，还是等着孩子死去》的文章刷屏网络。文中，高中学历的徐伟为救儿子自学基因编辑、自制药用级化合物治疗罕见病的故事，引发众多讨论。
9月29日，当事人徐伟发文称：儿子病重，你会冒险选择自制药吗？
当事人徐伟通过微博发文，感谢众人的关心和鼓励，回应化合物安全性问题，并求助专家与相关检测机构能够提供支持与帮助。

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此前报道：
9月28日，健康专业资讯平台“八点健闻”发文《一个父亲的选择：铤而走险自制药，还是等着孩子死去》。
每天晚上11点入睡前，铜离子最容易穿透血脑屏障的时候，2岁3个月大的徐灏洋被外婆抱在腿上，孩子妈妈从冰箱里取出小瓶装的组氨酸铜，拧开瓶盖倒入针管，酒精棉擦拭针头，碘伏擦皮肤。随着针头扎入皮肤，蓝色液体逐步推进体内，孩子因疼痛开始放声哭喊。

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这样的情景，自2020年9月注射自制药以来，已经重复了300多次。
对于遗传性铜缺乏疾病Menkes综合症患儿来说，组氨酸铜虽然只能缓解症状，目前看来，却也是延长孩子生命的唯一希望。
2019年6月6日，徐伟的第二个孩子，一个48公分、5.2斤的男孩出生，除了头发卷脆、皮肤稍显白皙，他看上去和普通婴儿无异。
6个月大时，小灏洋的生长轨迹明显落后于同龄标准。他不会趴着和翻身，头也抬不稳，大部分时间躺在床上，是个安静的乖宝宝。
在云南省第一人民医院，小灏洋先是被认定为生长发育迟缓，直到3个月后才迟迟出具的基因检测报告宣告了结论：ATP7A基因缺陷，Menkes综合症。这是云南的第一例Menkes综合症，就连首诊医生拿到报告时，先查了半天资料，然后告诉徐伟——“没法治”。
Menkes综合症是一种极其罕见的遗传性疾病，大多见于男童，1962年由Menkes首先报道而得名。由于患者X染色体上的ATP7A基因发生变异，导致身体无法吸收铜离子，严重影响正常发育，而女性因为有两条X染色体通常并不会发病。
新冠疫情断了境外就医拿药的渠道，只有高中学历的徐伟走上了自制药之路。
对于徐伟的尝试，北京协和医院原药剂科主任张继春表示了对于药品安全性的担心，“作为静脉注射剂生产都是非常严格的，加的助溶剂是否是药用规格，加的量都有严格规定，自己制作药品谁也不会表态可以用。”听闻这位父亲的自制药经历后，张继春也感慨：“他能做到这一步，可以说是奇迹了”。与此同时，她同样反复强调，这种方法，可以理解，却不合规。作为个人，张继春同情罕见病家庭的遭遇，而且也没有治疗方法，只能任由病人“死马当活马医”。但从专业角度，她认为，不管是从药物监管还是临床使用层面，都不会鼓励这种行为。
（综合自九派新闻、观察者网、新浪微博）
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