内分泌科|女孩太“man”，男孩太“娘”，可能是这种罕见病导致的！青春期孩子的家长尤其要注意( 二 ) a3401|a88

也是在20岁之后，宁宁又长高了十多厘米，因为“娘”，他的心理负担越来越沉重，怕被别人看出来，也不敢与女生交往，性格也越发孤僻、沉默。

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2020年，在杭州工作的宁宁终于鼓足勇气来浙大一院内分泌科求诊，在徐唯玮医生的门诊中，经过性激素水平检测，宁宁的睾酮等激素明显偏低，骨密度检查提示骨量明显减少，头颅磁共振发现一侧嗅神经发育不良，最终被确诊患上了“卡尔曼综合征”。
明确诊断后，医生为宁宁量身制定了治疗方案，一段时间后，他开始感觉到了身体的变化，不仅声音变得低沉，嘴唇周围也出现了细细的绒毛，这给了他很大信心。
围绕宋宋和宁宁的病情，浙大一院内分泌科副主任（主持工作）沈建国主任医师都带领科室进行了详细的讨论与学习。近年来，浙大一院内分泌科接诊了越来越多卡尔曼综合征患者，这些患者需要终身治疗，定期到医院复诊。

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沈建国介绍，卡尔曼综合征患者是伴有嗅觉缺失或减退的低促性腺激素型性腺功能减退症。病因可能是起源于嗅基板的促性腺激素释放激素神经元不能正常迁徙、定位于下丘脑，而导致不能正常合成分泌促性腺激素释放激素，引起下丘脑-垂体-性腺轴功能低下，不能启动青春期，而表现为青春期发育延迟。还有些患者会伴有唇腭裂、孤立肾；短指（趾）、并指（趾）畸形；骨骼畸形或牙齿发育不良；听力或视力缺陷等。
卡尔曼综合征患者会出现以下症状：
1、性腺功能减退：
多数男性患者呈类宦官体形，外生殖器幼稚状态，阴茎短小，睾丸小或隐睾，青春期第二性征发育缺如（无胡须、腋毛、阴毛生长，无变声）；女性患者内外生殖器发育不良，青春期时无乳房发育，无腋毛、阴毛生长，无月经来潮。
2、嗅觉缺失或减退：
患者可表现为完全或部分的嗅觉缺失，不能辨别香臭。
3、相关躯体异常表现：
包括面中线发育缺陷如唇裂、腭裂，掌骨短及肾脏发育异常等。
“嗅觉障碍+第二性征不发育”的人群尤要注意
专家介绍，卡尔曼综合征虽为罕见病，发病率病并不低。其发病率大约为男性1:8000和女性1:40000，大多数病例是在患者进入青春期时就诊，其发病原因包括常染色体显性、常染色体隐性、X染色体连锁隐性遗传等多种遗传方式。

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“如果出现家族嗅觉不好，同时伴有第二性征不发育，需要高度警惕卡尔曼综合征。”沈建国主任医师说，一部分患者经过核磁检查，会发现结构异常，嗅球和嗅束发育障碍会导致垂体分泌的黄体生成素和卵泡刺激素不足，正是这两种激素在促进男性分泌睾酮，女性分泌雌二醇和孕酮等性激素，发挥重要生理作用。
他特别强调，对于孩子说“闻不出”时，家长一定要关注一下孩子的发育问题！如果孩子超过16岁，男孩没有变声，女孩没有乳房发育、月经来潮；说明他/她的下丘脑-垂体-性腺轴出了问题，应该进行全面的内分泌功能评估。
浙大一院内分泌专家说，在临床上性腺疾病的患者往往因为“难言之隐”，成为社会的边缘群体，有的走向封闭，有的自暴自弃。事实上并没有那么的令人绝望，面对疾病，积极寻求医生的帮助，转角，可能就是新生的希望。