孩子长得太“漂亮”也是一种病？有这几种特征要警惕！越想越气|萝莉|报仇|打疫苗|医

数据显示，
目前全世界已知罕见病有7000多种。
我们来关注身边的一种极其罕见的疾病，
——歌舞伎综合征。
据了解，患有该病的孩子长相较特殊，
有一些患儿甚至相当“漂亮”……
福州的梦梦小朋友今年四岁了，
从出生到现在
仍然不会说话，走路会摔跤。
妈妈带着她四处求医，
直到经过检查并做基因检测后
才明确了病因，
原来，她患上了“歌舞伎综合征”。

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四岁女童因长相特殊被查出罕见病
医生告诉我们，
梦梦生下来时就患有先天性心脏病
并伴有一些畸形，
面容也出现了一些奇怪的特征。

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加上生长发育迟缓，
个矮且智能发育比较落后，
走路经常走不清楚，
讲话也是含糊不清的。

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于是在医生的建议下，
家长同意给孩子做基因检测，
做完后最终确定是Kabuki综合征，
又叫“歌舞伎综合征”。

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据了解，
患有该病的孩子长相较特殊，
有一些患儿甚至相当“漂亮”，
但表情欠丰富或有些呆滞。
他们的睫毛长而浓密，睑裂细长，
整个面容看上去就像是化了妆的花旦一样。

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由于患者的眼部特点与
日本歌舞伎艺人的外眼角妆容相似，
因此，将这类综合征
【孩子长得太“漂亮”也是一种病？有这几种特征要警惕！】命名为“歌舞伎综合征”。
罕见病多与基因异变有关
医生告诉我们，
“歌舞伎样综合征”是一种基因变异
引起的遗传性疾病，临床表现多样，
或可累及全身所有的器官和系统，
该病在新生儿、婴儿期临床表现
往往不典型，容易漏诊或误诊。

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智力障碍、生长迟缓、
骨骼畸形、皮纹异常、先天性心脏病
是这种疾病的五大特征。

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因此，家长在平日里
就需要高度警惕，
密切关注孩子的生长发育，
若是发现自己或者周围的孩子
有符合五条表现中的几条，
一定不能忽视，并及时就诊。