血清标志物|为什么唐氏综合征的人都长着“同一张脸”?唐氏综合征到底是啥?
在网上看到了一个令人匪夷所思的视频:两个国籍、年龄、职业同、生活环境都不同,也没有血缘关系,甚至连性别都是不相同的两个完全陌生的人,长相却十分的相似。这让一些网友一度怀疑,视频是假的,是为了博眼球而摆拍的。
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但其实,视频的真实性是毋庸置疑的,两个人之所以长相十分相似,是因为他们都患上了“唐氏综合征”,一种说起来令人闻之色变的疾病。很多人提到唐氏综合征的时候,都是一种十分害怕,但是,却根本不知道它是什么的一种状态。那么,唐氏综合征究竟是一种什么样的疾病呢?科普唐氏综合征到底是什么?唐氏综合征,是一种染色体疾病,也叫21三体综合征和先天愚型,主要发病原因是因为人体的染色出现了异常,这个异常就是多了一条21号染色体。当胎儿患上这种疾病的时候,约有60%的几率出现早期流产的情况,而剩下存活的宝宝,也会出现智力水平较低、长相“国际脸”、发育障碍等多种问题。唐氏综合征的发病率,与母亲的怀孕年龄具有比较大的关系,母亲的怀孕年龄越大,那么发病率就越高,这是因为女性的年龄越大,卵子的老化就越严重,从而导致21号染色体异常的几率就越大。当然,唐氏综合征的发病并非完全只有这一个原因,还有5%的父源性几率,也就是因为父亲的原因而导致唐氏综合征的发生。除此之外,还有很小几率的家族性因素,如果胎儿的父母中有间脑综合征患者,那么孩子就可能会患上唐氏综合征。
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唐氏综合征有哪些症状表现?前面提到,患有唐氏综合征的人都拥有一张“国际脸”,这个“国际脸”就是唐氏综合征最为明显的一个特征:眼裂小、眼睛外侧向上斜、塌鼻子、身材矮小、头围小等等。除了长相之外,患有唐氏综合征的人,还拥有很强的睡眠欲望,也就是说,唐氏综合征的患者非常的喜欢睡觉。唐氏综合征患者的智力水平较低,普遍低于普通人的智力水平。唐氏综合征患者的发育较为缓慢,行为能力发展缓慢,肌体功能发育缓慢,性功能发育缓慢等等。
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唐氏综合征患者在长大之后,有较大的几率将会无法生育,男性完全无法生育。不过,并不是说唐氏综合征患者都不会生育,其中一部分女性唐氏综合征患者也有生育的可能。唐氏综合征患者因为自身肌体的健康原因,将会拥有较高的白血病患病几率,并且在30岁左右就可能会出现老年痴呆症。总体来讲,唐氏综合征将会对人的生活、学习甚至是生命造成严重的影响。在很多人看来,与其在唐氏综合征下备受折磨,不如从根源上解决问题,也就是做好唐氏综合征的预防工作。【 血清标志物|为什么唐氏综合征的人都长着“同一张脸”?唐氏综合征到底是啥?】
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如何避免和预防唐氏综合征的发生?唐氏综合征是不幸的代名词,每个妈妈都不希望自己的孩子患上这种疾病。那么,在平时我们应该怎样做好预防工作呢?由于目前并没有相关的有效治疗方案,所以我们能做的,就是及早通过检查发现唐氏综合征,并且终止妊娠。这么说吧,与其痛苦的降世,经历一辈子的悲惨,最终不甘地离去,不如直接关上降世的大门对吧?那么,怎样做好唐筛呢?在刚开始怀孕的时候,孕妈就应该进行唐筛检查,具体的唐筛检查方式以及时间等,都需要按照医生的建议进行。
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专业的事情交给专业的人,我们在这里就不详细说了,仅介绍一下唐筛的几种检查方式,比如羊水细胞染色体检查、荧光原位杂交、对外周血细胞染色体核型分析、产前筛查血清标志物、常规心电图、脑电图、超声等。具体要怎么检查,还需要听从医生的指导。如果生下唐氏儿,父母应该怎么办?有时候,家长不忍心让未出世的小生命就此终结,有时候,父母粗心没有检查而导致唐氏儿诞生,有时候,心存侥幸导致唐氏儿降世……很多时候,我们虽然不愿意让唐氏儿出现,但是他还是出现了。而孩子已然出生,做父母的就必须担起相应的责任。事实证明,经过家长的努力,唐氏儿的生活将会得到较大的改观,那么,唐氏儿的家长应该怎样面对唐氏儿呢?
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