切除|让人只能从小忍受折磨的软骨瘤，到底该怎么治？备孕|遗传密码|湖南省|超级妈

年仅14岁的小方，在10年前她的父母就在她的左前臂发现了一个肿块，质硬无压痛。当时没有明显的活动受限和其他不适，就未引起重视，未予治疗。之后全身出现多发肿块，3年前在当地医院就诊，X线提示多发性骨软骨瘤，当时未予特殊治疗。现在小方的左肘关节及前臂出现多发畸形伴活动受限，为求进一步治疗，在家人的陪同下慕名来到上海交通大学医学院附属新华医院儿童骨科范清主任处求诊。
入院后，查体发现小方的左前臂有缩短、弯曲、腕关节尺侧偏移。考虑到小方的左前臂已经出现了明显的畸形和活动受限，范清主任团队对小方进行了手术切除软骨瘤，另外对尺桡骨截骨矫形，尺骨延长。术后明显改善了手臂的外观和活动度。

文章插图

术前

文章插图

术后
其实这个骨软骨瘤虽然可怕，不是一发现就需要立即做手术的疾病。范清主任介绍到，多发性骨软骨瘤是一种遗传性疾病，目前尚无药物治疗方案，以手术治疗为主。研究发现早期手术单纯切除骨软骨瘤，并不能避免骨骼畸形的发生，也不能降低骨软骨瘤癌变的发生率。多发性骨软骨瘤的恶变率较高，多为软骨肉瘤。但软骨肉瘤恶性程度较低，早期手术切除后预后较好。
对于大多数的早期骨软骨瘤患者是无症状的且不需要治疗。手术时机的选择，部分学者认为应在青春期骨骼发育高峰期后，一方面可避免随骨骼的发育而畸形复发，另一方面，由于病变通常位于长骨干骺端临近骺板，在手术中为避免损伤骺板而有可能造成病变切除不彻底，导致术后肿瘤复发，若骨骺闭合后行手术，肿瘤切除彻底，可降低复发率，避免需再次或多次手术。
手术目的是切除肿块，改善外观和关节活动，解除压迫症状，推迟或改善进行性的生长紊乱。出现以下情况时，应尽早进行手术：①影响干骺端塑形的瘤体; ②瘤体位于关节附近，影响关节功能或瘤体生长造成关节畸形; ③肿瘤本身发生骨折; ④骨骼发育已经停止，肿瘤继续生长; ④有恶变征兆。
拓展阅读：多发性骨软骨瘤病
骨软骨瘤是最常见的良性骨肿瘤，占所有良性骨肿瘤的30%，占良恶性骨肿瘤的10%至15%。孤立性骨软骨瘤非常常见，占病例的大多数（85%），通常无症状，且有自行消失的案例。而多发性骨软骨瘤病是一种常染色体显性遗传，发病率约为1/50000，常有家族史。由EXT1和EXT2基因突变引起，多见于儿童及20岁左右者。受累部位为软骨内骨化中心受到干扰，引起各种畸形，如肢体不等长、各种关节畸形及骨骼变形。
【 切除|让人只能从小忍受折磨的软骨瘤，到底该怎么治？】骨软骨瘤患者的外生骨赘的大小和数量各不相同，平均每位患者有6个病变，接受2.7次外科手术。若无症状，可不予手术治疗。手术切除后，文献报道的复发率为2%。约有1%的孤立性骨软骨瘤和10%的多发性骨软骨瘤病例可发生恶变。因此定期随访，每年或隔年一次随访，早期发现恶变并进行手术干预十分重要。