一家四姐妹 ， 大姐被确诊晚期卵巢癌 ， 医生让其他三姐妹也去做个检查 ， 结果两个姐妹的卵巢癌致病基因都是阳性 ， 总体终生患卵巢癌的几率高达40%—60% 。 这是程晓东主任医师曾遇到的典型病例 。
60多岁的周阿姨（化名）一家有四姐妹 ， 她是老大 ， 下面还有三个妹妹 。 两年前 ， 她时常感觉到腹痛、腹胀到医院检查 ， 在排除了消化系统疾病后 ， 最终找到程晓东主任医师 。
经过一系列检查 ， 被确诊为卵巢癌晚期 。 程晓东主任医师为周阿姨实施了全面的卵巢癌肿瘤细胞减灭术 ， 将肿瘤病灶统统切除干净 。
手术后 ， 周阿姨积极配合医生制定的规范化疗、综合管理 ， 一年多过去了 ， 各项指标一切正常 。
卵巢癌的发生和基因有关 ， 拥有BRCA基因突变的人群有更高的卵巢癌与乳腺癌发病风险 。 周阿姨做了基因检测 ， 她的BRCA基因呈阳性 。 程晓东主任医师了解到周阿姨还有三个姐妹 ， 建议她们最好也做一下基因检测 。
去年底 ， 周阿姨的三个姐妹也做了基因检测 ， 结果其中两个妹妹的检测结果都显示BRCA阳性 ， 她们总体终生患卵巢癌的几率高达40%—60% 。
这两个妹妹年纪都50多岁了 ， 已经绝经 。 “大姐生了这个病 ， 我们的患病几率也蛮高 ， 心里觉得害怕 。 ”考虑再三 ， 姐妹俩找到程晓东主任医师 ， 选择预防性切除了双侧卵巢和输卵管 ， 大大减少了患上卵巢癌的几率 。
如有家族疾病史应及早检测
对携带卵巢癌致病易感基因的女性来说 ， 预防性切除是一种有效的预防措施 。 2013年 ， 好莱坞女星安吉丽娜·朱莉因检测出突变的BRCA1基因 ， 她选择切除了自己的双侧乳腺 。 2015年3月 ， 安吉丽娜又以公开信的形式宣布 ， 她已在医生的建议下切除了双侧卵巢及输卵管 。 通过这两次手术 ， 安吉丽娜患乳腺癌的几率从87%下降到5% ， 患卵巢癌的几率从50%下降到6% 。
在普通人群中 ， 发生BRCA基因突变的几率约为1/400-1/300 ， 在上皮性卵巢癌中约20% 。 2018年 ， NCCN（美国国立综合癌症网 ， 每年发布各种恶性肿瘤临床实践指南）将BRCA基因检测写入《卵巢癌临床实践指南》 ， 其建议——BRCA1/2突变基因携带者的直系亲属（母/女、同胞姐妹等）应做BRCA基因检测 ， 以明确是否有家族遗传性突变 ， 如检测结果确认阳性 ， 可以行“预防性”切除手术 。
“像这一家四姐妹 ， 通过基因检测发现有明确家族遗传背景的女性 ， 如果已经没有生育需求 ， 年龄在40岁以上的 ， 确实可考虑预防性切除 。 ”程晓东主任医师说 ， 不过在国内 ， 大多数接受BRCA基因检测的都是卵巢癌确诊患者 ， 预防性检测者很少 ， 大多数女性对切除性手术还是心存顾虑 。
【爸爸和妹妹都查出肠癌，44岁女子体检加做肠镜检查，结果让她后怕】来源：都市快报

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