|基因检测可以指导患者靶向用药、免疫治疗、化疗、遗传风险

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癌症发生的机制非常复杂，对于不同癌症甚至患有相同癌症的患者，导致癌症发生的分子机制和组织病理通路都不尽相同。
临床医生在肿瘤治疗中发现，人体肿瘤千差万别，即使是同一个部位的肿瘤，治疗效果和方法也应因人而异，这种因人、因病而采取的不同疾病治疗方法称为“个体化治疗” 。因此在癌症治疗过程中，只有同病异治，因人而异，实施个体化治疗，才能针对不同类型的病人选择合适的药物。随着基因分子水平研究的不断深入，越来越多的肿瘤细胞信号通路被发现，大量临床研究表明，通路中的特定基因的扩增/突变/表达状态与靶向、化疗、免疫药物的有效性密切相关。
基因检测精准指导靶向用药
随着越来越多的肿瘤药物相关基因和蛋白的发现，可以通过基因检测技术去检测相关基因和蛋白的表达水平，为患者精准选择靶向用药。美国国家综合癌症网(NCCN）指南指出：肺腺癌患者应常规行EGFR、KRAS、ALK、ROS1基因检测，存在突变患者可使用靶向药物治疗。国家卫健委颁布的《新型抗肿瘤药物临床应用指导原则（2018 年版）》，明确指出：抗肿瘤药物临床应用需在病理组织学确诊后或基因检测后方可使用。基因检测可以从以下几个方面指导患者使用靶向药：1.帮助患者精准选择靶向药，以便取得最大获益；
2.为靶向药耐药患者提供用药选择指导；
3.帮助患者提前预测靶向治疗的疗效。
对肿瘤患者来说，基因检测可以让患者在最短的时间获得正确的药物治疗，从而达到最佳的治疗效果，最小的毒副作用，最高的生活质量。
基因检测精准指导免疫用药
毫无疑问， PD-1／L1抗体药物是这两年，肿瘤治疗领域的最大进展。但是，经过这几年的探索，针对大部分实体瘤， PD类抗体药物的有效率大概只有20% 。如何在患者用药之前就提前判断药物是否有效，是全世界科学家、临床医生和患者都在关注的问题。越来越多临床数据证实：肿瘤患者不同基因的突变与免疫药物的疗效密切相关。例如：
1.PD-L1表达、肿瘤突变负荷（TMB）表达越高的患者， PD-1／L1药物的有效率更高，生存期更长；
2.携带JAK1、JAK2、BM2、HLA、STK11等基因突变的患者，可能对PD-1／L1药物天然耐药；
3.携带EGFR突变、MDM2扩增的患者，使用PD-1／L1药物，可能发生爆发进展；
4.携带PBRM1、POLE基因突变的患者，使用PD-1／L1药物，疗效很好。
基因检测可以帮助患者提前预判免疫药物的疗效，节省用于无效治疗的时间和金钱。同时指导医生正确选择免疫药物，避免肿瘤超进展恶性事件的发生。
基因检测精准指导化疗用药
临床结果显示，采用传统的广谱化疗方案，每个方案都只有20%左右的患者能从中获益。
不同个体携带不同的化疗药物反应相关基因，使得患者对特定药物敏感程度、耐受程度及药物本身的毒性反应均不同。若药物在体内代谢较慢，代谢产物不易排出体外，则容易积聚而引起药物性肝炎，甚至还会引起药物中毒；若药物在体内代谢过快，就会导致常规剂量疗效降低或者无效，延误病情，但是盲目地增加剂量又容易导致用药过量，引起药物性肝炎或药物中毒。例如：盐酸吉西他滨联合顺铂方案（CP方案）的疗效与ERCC1和RRM1两个基因表达呈高度负相关性，换句话说这两个基因表达越高， CP方案效果越差。使用伊立替康前进行UGT1A1基因检测可以根据结果预判腹泻发生风险从而调整用药剂量。
因此，通过化疗药物相关基因检测，可以确定患者对特定药物的敏感性或耐药性，为患者筛选出安全有效的化疗药物。提高化疗的准确性、特异性，并降低化疗用药的毒副作用，从而使患者既能获得最佳治疗效果，又能避免严重的药物不良反应。基因检测精准指导遗传风险
肿瘤的发生发展与遗传具有重要的联系，其中约有5%-10%的肿瘤是遗传性的。
即特定基因发生突变后，由直系血亲传递下去，而遗传到突变基因的人群，发生癌症的风险会极大的提高。通过基因检测可以发现与癌症发病密切相关的遗传基因当肿瘤患者查出具有遗传易感基因，那么提示其家族中的其他成员也有可能携带该基因突变。最著名的案例是好莱坞知名女星安吉丽娜·朱莉。