科学家|科学家警告：男性出现新的遗传性疾病，致死率高达40%? 染色体|美国国立卫生研究院

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据美国国家广播公司（NBC）10月28日报道，美国国家卫生研究院（NIH）的科学家发现了一种罕见的、只影响男性的致命炎症，起名为“迈克斯综合征”（VEXAS syndrome）。目前美国只有50名男性确诊，其中40%的人已经死亡。
VEXAS这个名称是一系列复杂的基因组因子的首字母缩写。这种疾病又被称为“液泡、E1酶、X连锁、自身炎症和躯体综合症”（vacuoles E1 enzyme X-linked autoinflammatory and somatic syndrome ，简称VEXAS）。
这种疾病引起的症状包括静脉血栓快速形成、反复发热发烧、肺部异常以及在髓系细胞中产生空泡（一种不寻常的腔状结构），而这些细胞在人类免疫系统中起着至关重要的作用。
【科学家|科学家警告：男性出现新的遗传性疾病，致死率高达40%?】通常医生通过观察症状来识别疾病和紊乱，但NIH的科学家们选择逆向研究，他们研究了2500多名未确诊炎症性疾病患者的基因组序列，从而发现了这种疾病。通过数据比较和分析，他们发现25名成年男性的UBA1基因有特殊的突变，这被认为是VEXAS的来源。
NIH人类基因组研究所（NHGRI）的科学主管丹尼尔·卡斯特纳表示：“我们没有研究临床上的相似性，而是利用了共同的基因组相似性，这可能有助于我们发现一种全新的疾病。 ”
研究报告称，这种新疾病“可能会严重危及生命” ，因为科学家研究的40%的VEXAS患者已经死亡。该研究小组表示，高死亡率揭示了“这种疾病通过攻击肺部和免疫系统造成了毁灭性的后果” 。
研究人员同时表示，这种由基因突变引起的新疾病的死亡率特别高，因为目前可用的任何治疗手段对这种疾病都没有治疗效果。
丹尼尔·卡斯特纳博士表示， “这些病人病得很重。从高剂量的类固醇到各种化疗，他们对任何治疗都没有反应。许多人花了数年时间从一个医生换到另一个医生来寻找答案。这让这些病人非常沮丧，也让他们的家人感到恐惧。 ”
研究称，这种综合症要到成年后才会出现，而且只在男性身上发现。其中一个原因可能是这种突变与性染色体有关。性染色体当中，男性只有一条X染色体，而女性有两条。研究人员假设，额外的X染色体可以用某种方式覆盖突变，并提供保护作用。
事实上，其他的遗传疾病，比如某些类型的血友病，也与X染色体有关，因此男性比女性更容易患病。
美国NIH的研究人员称，根据美国国家生物技术信息中心数据，由于美国有近1.25亿人患有某种形式的慢性炎症疾病，这种综合症的真实数字可能要高得多。卡斯特纳博士说:“我想在美国至少有数百名这种疾病的患者，甚至可能更多。 ”
美国科学家这一新发现引发了国家医疗界的热议。据俄罗斯卫星通讯社报道，俄罗斯人民友谊大学生物学和普通遗传学教研室教授、生物学博士玛蒂娜?安佐娃对新的男性致命疾病的报导进行了评述。
她表示，这种被学者称为VEXAS的综合症并未在全球范围内构成威胁，它只是一个基因发生罕见的体细胞突变造成的。
安佐娃在评述时说：“这只是一个有趣的案例，并不普遍。 ”她指出，在规模范围很大的这项研究中，具有这种突变的人数很少。
来源：中外医讯（medinfo-au），医护人员及热爱健康者欢迎关注。