|运动神经元病

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运动神经元病(MND)是一组病因不明的慢性进行性神经退行性疾病，选择性侵犯脊髓前角细胞、脑干运动神经元、皮质锥体细胞和锥体束。发病率约为每年1 ~ 3/10万，患病率为每年4 ~ 8/10万。由于大多数患者在症状出现后3 ~ 5年内死亡，因此该病的患病率接近发病率。
本文出自公众号运动神经元病之家
MND病的病因尚不明确，但普遍认为是遗传易感个体随着年龄的增长暴露于不良环境所致，即遗传因素和环境因素共同导致运动神经元病的发生。
无论最初的发病形式如何，肌萎缩侧索硬化症、PMA病、PBP病和偏侧索硬化症现在都被视为相关疾病。一般来说， PMA和PBP最终会发展为肌萎缩侧索硬化症。运动神经元病是否是一种表型不同的单一疾病尚不完全清楚，但ALS绝对是最常见、最易识别的表型。因此，在这种疾病的各种研究中， ALS经常被用来代表MND 。
根据遗传方式的不同，家族性ALS可分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X染色体遗传。
【|运动神经元病】
ALS始于许多成年人。散发患者平均年龄56岁，家族史阳性患者平均年龄46岁。病程平均3 ~ 5年，但不同亚型患者之间存在差异。一般来说， 55岁以下的患者生存期较长。此外，家族性ALS患者的病程与散发患者不同，与特定的基因突变有关。然而，无论是哪种类型的ALS患者，最终大多死于呼吸衰竭。
对于不同的患者，第一症状可以有多种表现。多数患者出现不对称的局部肢体无力，如行走僵硬、行走缓慢、易跌倒，手指动作不灵活(如拿筷子、开门、扣扣子) 。还可引起球形症状，如吞咽困难和构音障碍。