运动神经元病的病因至今不明 。 5%的病例可能与遗传及基因缺陷有关 , 另外有部分环境因素 , 如重金属铝中毒等 , 这些都可能造成运动神经元疾病 。 产生运动神经元疾病的原因 , 目前主要理论有:
(1)神经毒性物质累积 , 谷氨酸堆积在神经细胞之间 , 久而久之 , 造成神经细胞的损伤 。
(2)线粒体能量代谢异常 , 神经细胞膜受损 。
(3)遗传基因突变 , 其中SOD1TDP43等基因已明确 。
【石榴树|运动神经元的基本常识】要早期诊断运动神经元疾病 , 除了神经科临床检查外 , 还需做肌电图、神经传导速度、血清特殊抗体检查、腰穿脑脊液检查、影像学检查 , 甚至肌肉活检 。
早期运动神经元疾病 , 以手脚无力或反射增强为主 , 有些患者的症状以吞咽、呼吸困难为主 , 也被误诊为食道或神经质的问题 。 一般而言 , 早期的症状并不典型 , 易与其他疾病混淆 。
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