人类基因组草图再添细节开启基因组学研究新纪元( 二 ) 这是基因测序技术的一小步

Y染色体为男性特有，只能来自于父亲的遗传，有点类似古人说的‘一脉相承’ 。汪强虎告诉采访人员，就是爷爷传给父亲，父亲传给儿子。因此，一个家族里只要对一位男性的Y染色体进行了检测，也就基本知道这个家族里其他男性的Y染色体什么样。
女性会继承两条X染色体，一条来自母亲，一条来自父亲。但是，这两条X染色体并不相同，它们的DNA序列包含许多差异。
在这项研究中，研究人员没有对人类正常细胞的X染色体进行测序。而是选用了一种特殊的雌性细胞——具有两条来源相同的X染色体。与仅具有X染色体单拷贝的雄性细胞相比，这种细胞可提供更多的DNA进行测序。它还可以避免分析典型雌性细胞的两个X染色体时遇到的序列差异。
纳米孔技术是X染色体测序最大功臣
与20年前获得的人类基因组草图相比，这次科学家将X染色体完整测序，最大功臣就是纳米孔测序技术。
这是一种第三代测序技术。据汪强虎介绍， 1996年美国哈佛大学的丹尼尔·布兰顿、加州大学的大卫·迪默及其同事，在美国《国家科学院院刊》杂志上首次发表文章指出，可以用膜通道检测多核酸序列，成为纳米孔测序技术的起源。
此次研究使用的是一种特殊的纳米孔测序仪，它通过检测单个DNA分子通过膜上的小孔(纳米孔)时电流的变化，对DNA进行测序。
纳米孔测序技术可以获得包含数十万个碱基对的‘超长读取’ ，这样的长度可以跨越整个重复区域，从而绕过了一些复杂的挑战。汪强虎告诉采访人员，第一代基因测序技术一次只能读取几百个碱基对，近二十年来测序技术取得长足进步，让那些曾经被认为十分棘手的重复序列测序，变得相对容易。
这一成果无疑是个里程碑。汪强虎表示，通过分析X染色体的基因信息，科学家或将很快攻克一些复杂疑难疾病。
比如X染色体上有著名的基因F8(凝血因子8)和F9(凝血因子9) ，凝血因子8和9缺乏会导致血友病。
因为男性只有一条X染色体，一旦出现问题，就无法正常产生凝血因子8和9 。这也是为何血友病通常发生在男性身上的原因：女性带有两条X染色体，如果有一条染色体出现问题，而另一条正常，通常不会出现血友病的病症，但是会遗传给下一代。
汪强虎认为，新的人类基因组序列填补了目前人类参考基因组中的许多缺口，为基因组研究开辟了新的领域。但潜在的挑战依然存在，比如， 1号染色体和9号染色体的重复DNA片段比X染色体上的要长得多。科学家接下来计划继续努力弥合更多未知的缺口区域。
与此同时，针对中国人的多个基因组计划也在实施之中，汪强虎介绍说：目前人类参考基因组是以欧美人群为蓝本，但是欧美人群与中国人的基因还存在细微差别。例如中国工程院院士、南京医科大学沈洪兵教授课题组通过全基因组关联研究，找到与中国人肺癌有关的19个易感基因，作为中国人群肺癌多基因遗传风险评估指标，可实现前瞻性预防。 (采访人员张晔)
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