天天话育儿|孕期有些检查别漏，唐氏婴儿多久能看出来？避免“唐氏宝宝” TA们面容特殊

TA们面容特殊，全世界都有统一面部特征，那就是皮肤白白、眼距宽、手指比较粗短…… ，这就是单纯可爱的唐氏宝宝的长相。

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什么是“唐氏综合征”
生活大部分宝宝生下来都是健康的，但还有大约1/100的宝宝出生就有智力或身体的缺陷，其中常见的一种疾病就是唐氏综合征。也有报道说唐氏综合征其实是一种染色体疾病，是由于宝宝多了一条额外的21号染色体（即：21-三体）。

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打个比喻：
我们经常把染色体比喻成一列火车，共有46节车厢，车厢内装载的物质是一种叫做基因的特殊物质，每节车厢内约有上千个基因。染色体既可发生数目异常，也可导致结构畸变，由此而发生的疾病为染色体病。之所以他们的长相一样，是因为支配长相的异常基因固定。
如果因其表现为具有多种畸形的综合征，则又称染色体综合征，唐氏综合征就是其中之一，是人类最常见的染色体病，它不分国际，人人平等。

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唐氏患者实例：舟舟
原名胡一舟，因患有“唐氏综合征” ，曾经有段时间他经常出现在银屏上。他的智力至今只相当于5岁不到的小孩，身高只有1.5米的他，体重有120斤。
除了智力低下外，他的身体也比普通人衰老的更快，由于生理机能和免疫力明显下降，后来还患有关节炎和痛风等疾病。其实，这也是许多“唐氏宝宝”最终无法逃脱的宿命。

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唐氏综合征患者还有严重的智力低下；50%有各种先天性心脏病；男性患者无生育能力，女性患者偶有生育能力，所生子女1/2将发病；患儿得白血病的风险比正常人高10-20倍；常有听力障碍，生活不能自理。
据介绍， 30岁以下孕妇生患儿的几率为1/1000；35岁后上升至1/200 ，并且这一几率随着孕妇年龄的增长而增长。尽管年龄大的孕妇怀唐氏宝宝更常见，但是任何年龄的孕妇都有怀唐氏儿的可能。

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唐氏婴儿多久能看出来？
如果孕期没有做唐氏筛查，生了患有唐氏综合征的宝宝以后，大多数在3-4个月就可以看出来。往往他们头颅比较小、枕部平坦、脸偏圆、鼻子扁平，眼睑细，而且是向外上倾斜，眼距是过宽等。
即便每位唐氏宝宝都是妈妈心中的宝贝，但如果你正处于孕期，请做到唐氏早筛查、早预防！
唐氏筛查通过孕早期或孕中期，通过超声的方式或抽血检查，来筛查出唐氏儿的发病风险。

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避免“唐氏宝宝” ，孕期这些检查千万别漏
①早期唐筛：需要在怀孕11-13+6周左右做NT检查。（必做项，别漏）
②孕中期唐筛：大概是在怀孕14-21周期抽血检查。（必做项，别漏）
③无创DNA检查：在怀孕12-23周进行。（部分人群做该项检查）
④最终确诊：羊水穿刺检查、绒毛穿刺或脐血穿刺（不一定人人需要做）

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许多孕妈妈疑问：错过前面两项唐氏筛查如何补救？
唐氏抽血筛查一般在孕14-21周，最晚不要超过21周，如果孕妈妈有特殊原因，错过做唐氏筛查的时间，其实还有一个补救检查，那就是做无创DNA检查，也有孕妈妈直接跳过唐氏筛查做无创DNA检查。