基因突变|远离无声世界，耳聋基因检测基因突变

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春日枝头燕雀的啁啾、夏夜的蝉鸣、秋虫的低吟、隆冬时节呼啸的风声……这些大多数人习以为常的自然之声，对听力障碍者来说，却是完全陌生的事物。
听力损失及耳聋是全世界面临的重大公共健康问题，位居全球疾病负担排行榜前列。超过全世界人口的5% ，也就是4.66亿人，包括4.32亿成人和3400万儿童，患有残疾性听力损失。更重要的是，听力损失不只是人们上了年纪以后才出现，调查显示， 4/5的听力损失发生在人们40岁以前。（资料来源：央广网）
耳聋一般是指在传音、感音及听觉传导通路中的听神经和各级中枢发生病变，引起听功能障碍，产生不同程度的听力减退。导致耳聋的因素有很多，包括环境、外伤、医疗因素等等，然而你不知道的是，耳聋致病因素中有60%是遗传基因导致的。
基因突变导致的耳聋是可以通过基因筛查出来的，我国人群中最常见的致病基因为GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体DNA12S rRNA ，耳聋基因检测通过对常见耳聋致病基因进行筛查，让新生儿童以及青壮年远离无声世界！
我国最常见的致聋基因——GJB2
GJB2基因是第一个被克隆和鉴定的遗传性耳聋致病基因，是非综合性耳聋（以耳聋为唯一症状）相关的基因。该基因突变能够引起常染色体显性遗传的3A型和常染色体隐性遗传的1A型耳聋，致病基因型又分了：杂合突变、纯合突变、双杂合突变。大部分表现为双耳先天性重度、极重度感音神经性耳聋，少部分表现为轻、中度耳聋，儿童期迟发性耳聋等。 2015年有文献报道， 34.96%的耳聋是由该基因突变所致。
SCL26A4基因与EVAS及Pendred综合征关系密切
与GJB2类似的是， SCL26A4基因型也分为杂合、纯合与双杂合突变，部分患者表现为大前庭导水管综合征（EVAS），多表现为双耳先天性重度、极重度感音神经性耳聋，随着年龄增长听力下降，最终全聋；还可以表现为儿童期迟发性耳聋，堕床，头部外伤，感冒，噪音会诱发耳聋；另一部分患者表现为甲状腺肿大和感音神经性耳聋即Pendred综合征。
母系遗传基因——线粒体DNA
线粒体DNA突变为母系遗传，可导致氨基苷类药物性耳聋，也可能与老年性耳聋发病相关，常见突变点位是12SrRNA与tRNA ，一般由女性携带者将突变基因传递给子代，男性携带者不会传给子代，若患者为12SrRNA突变，会表现为迟发性耳聋，使用氨基糖苷类药物不当会使听力损失，称之为“药物致聋” 。
后天高频致聋基因——GJB3
GJB3异常染色体显性遗传为主，基因突变会导致后天高频感音神经性耳聋，携带者可能有耳聋易感性，要注意听觉防护，当发育到青壮年期间听力会逐渐下降，已发生重度耳聋。
不少网友会有疑问：耳聋基因检测是否有必要呢？
非常有必要！首先对于刚出生的婴儿来说，听力筛查存在漏检，一旦漏检，有可能导致婴儿接收不到外界信息，由聋致哑。另外我们经常提到的药物性耳聋一般无药可治，听力损失不可逆。由于耳聋具有遗传性，生育前进行耳聋基因检测可以避免生育遗传风险，达到优生优育。
【基因突变|远离无声世界，耳聋基因检测】通过耳聋基因检测可以做到早发现，早治疗!这对于语前聋患者尤为重要，可以尽早利用残余听力佩戴助听器或植入电子耳蜗，防止患儿变哑。对于语后聋患者，可以部分预测以后发病的风险和发病的年龄阶段，从而尽早预防，并对患者的婚配、生育提供遗传信息。不仅如此，耳聋基因检测还可以检测出患者是否对药物过敏，一定程度上降低了孩子因误服药物致聋的概率。