【【基因突变】万分之一的你因基因突变而特别，在结晶样视网膜色素变性疾病中翘首等待】备注：按照美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）制定的遗传变异分类标准 ， 变异分为以下5种类型 ， Pathogenic表示致病的变异；Likely pathogenic 表示可能致病的变异；Benign 表示良性的变异；Likely benign 表示可能良性的变异；Uncertain significance 表示意义不明确的变异 。 AD 表示常染色体显性遗传；AR 表示常染色体隐性遗传；X-linked 表示X连锁遗传 。
遗传解析
CYP4V2 基因突变常引起结晶样视网膜色素变性 ， 以常染色体隐性的方式遗传 。 先证者样本经检测发现：CYP4V2 c.802-8_810del17insGC ， 纯合突变 ， 此突变已被HGMD数据库收录 ， 已有文献报道为致病突变 。 患者临床诊断为结晶样视网膜色素变性 ， 基因诊断与临床表型相符 ， 上述变异为致病突变 。
遗传咨询建议
1. 先证者携带以下突变：CYP4V2 c.802-8_810del17insGC ， 纯合突变 ， 常染色体隐性遗传 。 先证者将来婚育时 ， 需要检测配偶是否携带该致病基因 。 若配偶为携带者 ， 则后代男女患病概率均等 ， 50%子女是携带者 ， 50%子女是患者 。 若配偶为不携带致病基因的野生型 ， 后代无论男女都是不患病携带者 。
2. 先证者父亲 ， 母亲和妹妹均携带以上杂合突变 。 先证者妹妹为不患病的携带者 ， 婚育时 ， 同样需要检测配偶是否携带该致病基因 。
金标准验证
变异位点金标准验证
参考文献
1.Wada (2005) Am J Ophthalmol 139 894
2.Gekka (2005) Ophthalmic Res 37: 262
3.Wang (2012) PLoS One 7: e33673

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