期刊：PNAS
作者：Loren

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人脑中视觉运动整合（VMI）系统图
意义：先前的研究已经探索了行为障碍和相应神经网络功能障碍之间的关联 。 例如 ， 自闭症谱系障碍 ， Prader-Willi综合征和Dravet综合征的特征是视觉运动整合系统的行为缺陷 。 迄今为止 ， 很少有研究将脑部连接和基因组数据结合起来以研究儿童神经发育和临床综合征的生物学基础 。
本研究提供了与这些综合征相关的功能异常基因（如TBR1 ， SCN1A ， MAGEL2和CACNB4）的表达与致力于整合视觉和运动信息的区域（如枕叶外侧皮质 ， OP4和顶内沟）之间的皮质分布之间存在联系的证据 。 我们建议这种基因表达可能是脑网络功能障碍的原因 。
摘要：视运动障碍是许多神经系统疾病和神经遗传综合征的特征 ， 例如自闭症谱系障碍（ASD）和Dravet ， FragileX ， Prader-Willi ， Turner和Williams综合征 。 尽管最近在系统神经科学方面取得了进步 ， 但与这些临床状况相关的视觉运动功能障碍的生物学基础却知之甚少 。
在这项研究中 ， 我们使用神经影像学的方法来绘制人脑中的视觉运动整合（visuomotorintegration ， VMI）系统图 ， 并研究了VMI网络与艾伦人脑图集（全脑转录组范围的整个皮层遗传表达图集）的拓扑结构相似 。 我们发现四种基因（TBR1 ， SCN1A ， MAGEL2和CACNB4）的基因表达与人类皮层中的视觉运动整合子显著相关 。 TBR1基因转录表达与皮层和海马神经发育有关的ASD基因 ， 在VMI系统中显示出中心的空间分布 。
我们的发现描绘了人类皮层VMI系统基础的基因表达特征 ， 其中特定基因（例如TBR1）可能在其神经元组织以及神经遗传综合征的特定表型中起核心作用 。
https://www.pnas.org/content/117/12/6836
校审：Freya（brainnews编辑部）
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1 ， 导读020期|探秘学习记忆：动态环境学习中的功能性脑网络重构
2 ， 脑科学顶刊导读019期|好一把基因剪刀手 ， 缓解癫痫挽救认知缺陷

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