1概述
原发性视网膜色素变性（RP）是一种进行性、遗传性、营养不良性退行性病变，主要表现为慢性进行性视野缺失，夜盲，色素性视网膜病变和视网膜电图异常，最终可导致视力下降 。

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2病因
本病为遗传性疾病 。其遗传方式有常染色体隐性、显性与X性连锁隐性三种 。以常染色体隐性遗传最多；显性次之；性连锁隐性遗传最小 。双基因和线粒体遗传也有报道 。铜、锌和维生素A异常也可能与RP发病有关 。

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【什么是视网膜色素变性 视网膜色素变性百度百科】也有越来越多的证据表明体液免疫和细胞免疫参与RP的发病 。Brinkman发现视网膜色素上皮变性患者的淋巴细胞可被牛的视网膜视杆细胞外节盘和人类可溶性视网膜抗原激活 。其他的免疫系统异常包括T淋巴细胞减少，免疫抑制能力下降及血清免疫球蛋白水平升高 。Hooks发现RP患者外周淋巴细胞缺乏产生γ-干扰素的能力 。因此认为RP可能是一种自身免疫性疾病 。

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