[血友病]血友病：常被误认为“白血病”，如今已非不治之症，但仍需要你的关注( 二 ) |白血病|遗传|支付可以很____|

血友病的经典、有效疗法，就是以“缺什么补什么”为主要思路的替代疗法——思路虽然简单，但这一疗法是科学家们一百多年辛苦钻研的智慧结晶。

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缺血？那就补点血吧 | 图虫创意
虽然公元2世纪已经有关于血友病的相关记载，但直到1934年，医生们才发现输注全血可以缓解患者症状[5] 。但全血中凝血因子含量少之又少，根本不能满足患者的需要。
直到1958年，血友病与第八/九因子之间的关系才第一次被揭示[5] 。又到了上世纪70年代，针对血友病的高纯度凝血因子制剂（血液冷沉淀第八/九因子制剂）[4] 。到上世纪90年代，替代疗法已趋成熟，发达地区的重症血友病患者（除去艾滋病和病毒性肝炎相关死亡）平均寿命终于已与普通人几乎没有差别[6] 。
替代疗法成了血友病患者的曙光。但是，曙光还没照耀多久，阴影又随这些血液制品悄然而至。
上世纪80和90年代，有60-70%的重症患者，在接受血液或相关制品的治疗后，发生了艾滋病或者病毒性肝炎的大规模感染，即使那些接受了冷沉淀制剂治疗的血友病患者也未能幸免[7] 。
之后，制药公司和科学界快速反应，完善了血液检验检测以及血液微生物的灭活技术，加上90年代初期商业化重组第八/九因子的出现[8] ，现在的血友病患者已经可以安心接受凝血因子为主的替代疗法了。现今，国内医保，也已经把血友病纳入特种病医保范畴，患者只需支付少部分费用，就可以接受相关治疗。
但是，有一部分的血友病患者接受替代疗法后，症状未见丝毫缓解。原来大约有25%的甲型血友病患者以及5%的乙型血友病患者，在接受第八/九因子治疗后，产生了抗体[9] 。目前，对于抗体的产生原因仍未有统一的定论，但医学家们已提出了暂时应对的“绕道疗法”：既然不能直接补充缺乏的因子，那我们给患者补充可以活化下游凝血反应的其他凝血因子，一样可以促进凝血，但促凝效果并没替代疗法理想[9] 。

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正常凝血过程，替代疗法补充红框其中之一，绕道疗法补充篮框物质或相关物质 | 参考文献[9]、[10]，作者绘图
近年来，随着科技的进步，除了替代疗法、绕道疗法，基因治疗用在血友病上的应用也备受关注。因为血友病致病基因单一、机制明确，是基因治疗应用的良好平台。虽然过去基因治疗仍然有疗效不佳、宿主对基因载体排斥等问题，曾经一度停滞，但随着基因编辑的技术的发展，基因治疗在血友病患者上的应用研究已经重新开展，而基因治疗有望成为根治血友病的强力疗法[4] 。
除了对症治疗，血友病患者还可以怎么做？
除了对症治疗，对于血友病患者日常习惯的指导，也是血友病患者的医疗干预重点。
既然血友病患者容易因为小碰撞而流血不止，那他们的日常生活是不是应该避免所有可能会造成损伤的活动呢？

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血友病患者是否要避免所有可能会造成损伤的活动呢？| bestpractice.bmj.com
在过去，对血友病认识的不足以及相关疗法的缺乏，被视为“玻璃人”的血友病患者无法参加体育运动，甚至连普通的体力活动也不能做[11] 。
替代疗法出现后，虽然血友病患者的预期寿命已和普通人相差无几，但是，由于缺乏运动，血友病患者的肥胖率和糖尿病患病率也是一直在增加。一项针对血友病患者内分泌失调的研究显示， 42.5%的血友病成人患者有超重或糖尿病的问题；2009年德国一项关于老年血友病患者并发症的研究显示， 52%的60-85岁患者有超重的问题，其中10%同时患有糖尿病；加拿大、美国等地于2008年前后也有关于血友病患者有更高肥胖和糖尿病率的报道[12] 。