基因检测有哪些实际的作用 查基因什么用

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#清风计划#现在基因检测似乎很是流行,有人问,基因检测有哪些实际的作用?是不是真的像宣传的那样有用?到底要不要去做基因检测?

基因检测有哪些实际的作用 查基因什么用

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基因检测越来越多地进入大家的视线,而各种基因公司也如雨后春笋般冒出来了,也因此,各种推广各种广告,让人有一种感觉:基因检测无所不能,可以进行各种预测,肥胖基因检测,身高基因检测,营养方面的基因检测,预测将来得癌症的基因检测,甚至智商基因检测……可谓是五花八门 。
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基因检测当然没有那么神奇,所谓的可以预测这个可以预测那个,都是人为的夸大,是滥用,是商业的宣传的推广,要慎听之 。
【基因检测有哪些实际的作用 查基因什么用】作为肿瘤专科医生,我主要来说一下基因检测在肿瘤诊治中的实际应用 。除了科研,真正临床的实际应用,主要还是:
1、某些恶性肿瘤的协助诊断,比如白血病、淋巴瘤、某些儿童恶性肿瘤等,组织病理学加免疫组化基本可以确诊,但有时需要进一步做基因检测来协助诊断 。
2、协助判断某些肿瘤的预后,有时可以根据基因检测来判断复发风险大小,从而决定是否术后辅助化疗,比如ER阳性而HER-2阴性的早期乳腺癌,需要进行风险分层,有必要进行21基因检测并据此决定是否化疗 。
3、某些遗传性肿瘤基因检测,高危人群的筛选 。有的人可疑遗传倾向,家族史,为了明确验证,需要基因检测 。比如经基因检测携带BRCA1/2缺陷基因的人患乳腺癌和卵巢癌风险高 。
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4、指导抗肿瘤药物的应用,主要是靶向药物的应用 。
这也是当前基因检测在肿瘤领域最主要的实际应用,可以说,没有基因检测,就没有靶向药物治疗,离开了基因检测,很多靶向药物就根本不知道怎么去用 。
比如,通过对肺癌患者进行EGFR相关位点的基因检测,了解突变情况,从而才能知道是否能使用吉非替尼、厄洛替尼等,通过对ALK和ROS1基因的检测,可以指导克唑替尼等靶向药物的使用 。这只是最常见的例子,还有很多靶向药物包括大分子的抗体类和小分子的TKI类口服靶药需要在基因检测的结果指导下使用 。
但也存在滥用的情况,比如,经常还是有医生在进行所谓的化疗敏感性基因检测,这个在以前热过一阵,但现在已经不主张这样做,因为证据不足 。