试着学会与罕见肯尼迪病相处肯尼迪病 _试着

肯尼迪病(试着与罕见的肯尼迪病相处)
在去年火热的“冰桶挑战”中，罕见病“ALS”被人们广泛认知。然而，人们不知道的是，还有一种罕见的疾病，其症状与渐冻人症非常相似，有些医生甚至可能误诊为渐冻人症。就是“肯尼迪病” 。
患者林先生被误诊为ALS患者。福建的林先生，三十多岁发病，当时不知道自己得了什么病。他最终在54岁时被诊断出患有肯尼迪病。“2007年，一名医生诊断我患有渐冻症，并给我开了一些药。几天没吃了。之一，没用。第二，太贵了，根本吃不上。”林先生说，“现在肯尼迪病确实是通过基因测序确诊的，但是已经错过了更佳治疗时机，身体越来越差。”如今，他只能拄着拐杖站立，行动非常不便。
肯尼迪病的学名是“延髓X连锁肌萎缩症”(SBMA)，是一种性连锁遗传病。患者会出现近端肢体和舌肌的萎缩和无力；晚期生活不能自理，最终往往因球神经坏死而导致死亡，导致吞咽、呼吸衰竭、丧失。因为这种病和运动神经元病(“渐冻人病”)都是由神经元死亡引起的，而且有些症状相似，所以早期被误归为运动神经元病(“渐冻人病”) 。
肯尼迪病的发病率约为每10万人1~2例。据估计，中国约有2万人，日本约有1500人，美国约有3000人患有该病。由于患者数量少，肯尼迪病被公认为罕见病。
【试着学会与罕见肯尼迪病相处肯尼迪病】肯尼迪病的病因与雄激素有关。患者体内雄激素受体(AR)基因的突变，当受体与雄激素(睾酮)结合后，从细胞质移入细胞核，最终无法被细胞核清除，导致神经细胞毒性和变性死亡。当死亡人数积累到一定程度时，明显表现为近端肢体肌肉和舌肌的萎缩无力。因为人体一生都在分泌雄激素，越来越多的神经细胞死亡，病情越来越严重。因为发病与体内雄激素水平有关，有致病基因的妇女和儿童不会因为体内雄激素水平低而出现明显症状，所有病例均为成年男性。根据现有资料，出现明显肌无力症状的年龄在25岁左右，65岁左右。
如果你无法摆脱它，就去面对它
近日，在由肯尼迪罕见病关爱中心主办、罕见病发展中心承办的首届全国肯尼迪患者与专家见面会上，来自北京大学第三医院、首都医科大学宣武医院的多位专家与来自全国各地的近40位肯尼迪患者及家属进行了深入交流。
北京宣武医院神经内科主任医师关说，肯尼迪病虽然致命，但发展相对较慢，病程较长。对日本223名肯尼迪患者的追踪调查显示，手抖的平均年龄为33岁；肌肉无力的平均年龄是44岁。楼上需要扶栏杆的人平均年龄49岁；需要拐杖的平均年龄是59岁；坐轮椅的平均年龄是61岁。因此，患者与肯尼迪病的相处时间会很长，需要做好长期应对疾病的心理准备。
北京大学第三医院神经内科副主任明路指出，诊断该疾病的“黄金法则”是基因检测。位于Xq11-12的雄激素受体(AR)基因上。肯尼迪病患者AR基因第1外显子CAG重复序列异常延长。我国健康人该序列的次数为11 ~ 33次，平均21次，而肯尼迪病患者为38 ~ 72次，平均46次。肯尼迪病患者可以通过测量CAG的重复次数来判断。
同时，他还指出，由于肯尼迪病患者数量较少，许多国家尚未开展针对这种疾病的治疗和药物的研究。虽然国内对肯尼迪病的研究起步较晚，研究内容主要集中在国外的诊断、发病规律和推荐药物使用后的观察，独立开展治疗和药物研究的工作基本没有起步。
作为一种遗传病，肯尼迪病目前没有治愈的可能。人们现在正在探索的治疗的主要目的是停止或减缓疾病的发展。已经在动物模型和患者临床试验中测试了几种药物，但没有取得令人满意的结果。目前，根据疾病的发病是由雄激素与受体结合引起的这一事实，我们采用了化学的，减少人体内雄激素的分泌，以达到减缓疾病的目的。我们用过度他雄胺、亮丙瑞林等化学药物，能在一定程度上缓解症状，但效果并不理想。目前在研新药有姜黄素衍生物ASC-J9、 BVS857、热休克蛋白等。临床试验预计至少要到2016年才会有结果。
北京大学健康科学中心医学遗传学部副主任黄宇鼓励大家把肯尼迪病当成自己的朋友，与它和平相处。他说，社群化是这个社会的一个重要趋势，因为根据个人需求成立社会团体是非常必要的，这也是患者协会成立的一个重要原因。患者协会成立后，要以患者和患者团体为中心，为患者的医疗和心理需求服务。我希望在专业人士和媒体朋友的支持下，我们可以在肯尼迪罕见病护理中心的新平台上共同努力，为我们自己，为社会，为我们的患者而奋斗。到目前为止，世界各国都没有针对肯尼迪病的特殊的、有针对性的政策。肯尼迪病协会在美国和日本成立。医生和病人共同负责宣传，指导肯尼迪病人的保健和治疗，募集慈善基金。对于罕见病(包括肯尼迪病)，一些国家，如美国、日本、德国、韩国等。支持罕见疾病药物的开发。一旦研究成功，生产这类药物的药厂将获得税收减免优惠。

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