经济日报■破解罕见病“诊断难”痛点金域医学硬核技术荣获广东省科技进步一等奖

3月25日，广东召开全省科技创新大会，颁发了2019年度广东省科学技术奖。凭借在罕见病诊断领域的技术优势，第三方医检行业领军企业——广州金域医学检验集团股份有限公司的研究成果《罕见病实验诊断关键技术创新与规模应用》荣获广东省科技进步一等奖。这也是广东省首家获得科技进步一等奖的第三方医检机构。
该研究通过对生命组学单一技术创新和多组学技术整合，解决罕见病实验诊断关键技术标准化、规模化应用的问题，建立中国人群的样本库和数据库，充分挖掘数据价值从而促进技术迭代更新，取得了系列科学发现，系统性地提高罕见病的诊断水平，提升了诊断效率。

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该成果第一完成人、金域医学集团董事长兼首席执行官梁耀铭出席领奖
患者大部分曾被误诊
平均确诊时间达五年
罕见病具有高致残、致畸、致死的特点，并具有终身性，给家庭和社会造成沉重的经济负担。在全球，国际公认的罕见病有7000多种，尽管每一种罕见病的发病率很低，但由于中国人口基数大，罕见病患者大约有2000万。在中国，罕见病其实并不罕见。
防控罕见病的关键在于精准诊断及预防，但罕见病的痛点就是诊断难。罕见病的病因复杂、单一技术平台无法确诊，缺乏可参考的中国人群标准数据库，临床医生的认知度有限，都给罕见病的诊断带来了困难。临床上，罕见病患者容易被误诊，患者平均需要花5年的时间才能被确诊。
为了让更多的罕见病患者可以确诊，并及时得到治疗，作为国内领先的第三方医检机构，金域医学以临床和疾病为导向进行多技术平台整合，多年来一直为罕见病患者提供综合性检测服务。依托金域医学一年近6000万检测的大样本量，全面多样的技术平台，以及覆盖全国的服务网络，金域医学积累大量的罕见病阳性病例。通过对这一数据库进行价值挖掘，金域医学开展技术攻关，研究罕见病精准诊断，并将成果规模化应用。
本次获得广东省科技进步一等奖的研究成果——《罕见病实验诊断关键技术创新与规模应用》正是金域医学关于罕见病精准诊断研究项目中的一项。该研究通过对生命组学单一技术创新和多组学技术整合，解决罕见病实验诊断关键技术标准化、规模化应用的问题，建立中国人群的样本库和数据库，充分挖掘数据价值从而促进技术迭代更新，提升了诊断效率。

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【经济日报■破解罕见病“诊断难”痛点金域医学硬核技术荣获广东省科技进步一等奖】
金域医学临床质谱检测中心已发布全国110万例遗传代谢病检测大数据研究分析
多技术平台整合
创建中国人群罕见病数据库
金域医学的研究围绕着罕见病实验诊断关键技术在规模化应用中的关键问题，创新研发了罕见病系列筛查诊断技术。面对单一技术在单独使用过程中仍然不能有效地诊断很多罕见病的问题，自主设计技术路径和方案，将多技术平台有机整合在一起，攻克了单一检测技术无法确诊罕见病的难题。
金域目前已搭建起全方位的技术平台：包括基因及基因组检测、代谢组及蛋白质组检测、细胞及组织病理检测等。针对罕见病中80%的遗传病，金域拥有的全方位技术平台可以更高效、精准地对其进行检测；而对于罕见病中余下的20%的非遗传病，金域拥有针对生化、免疫和病理的多技术平台，同样可以进行精准诊断。
“目前，这一研究项目最大的意义在于创建了样本量大、病种齐全的中国人罕见病样本库和数据库。 ”该成果第一完成人、金域医学集团董事长兼首席执行官梁耀铭说。

经济日报■破解罕见病“诊断难”痛点 金域医学硬核技术荣获广东省科技进步一等奖

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