『出生缺陷』“出生缺陷” 究竟是什么？听听专家怎么说( 二 ) 唐氏综合征|先天性疾病|

8、有什么办法能够预防发生出生缺陷吗？
出生缺陷病因复杂，其预防也需要从结婚开始，在备孕期、孕产期和出生后采取连续的预防措施，也就是专业上所说的三级预防策略。
首先结婚前可进行婚前医学检查和咨询，在医生指导下对影响生育的疾病进行早期干预，选择适合的生育年龄，培养合理的生活习惯，做好职业危害因素防护，双方同时进行地中海贫血筛查。
准备怀孕时接受针对性的医学检查和咨询指导，准妈妈孕前三个月开始补充叶酸。夫妇双方要预防“感冒”，合理营养，谨慎用药，戒烟戒酒，适当有氧运动，改变不良生活习惯，控制慢性疾病，避免接触放射线和有毒有害物质等高危因素，不养宠物。
怀孕后的出生缺陷预防措施是二级预防，主要目的是早发现、早诊断和早期干预，从而避免严重出生缺陷儿的出生，以及为可矫治出生缺陷儿的治疗做准备。怀孕后应按医生建议及时产检和筛查出生缺陷，并合理营养、运动、生活和疾病预防。目前，胎儿出生缺陷的筛查主要有唐氏筛查、畸形超声筛查和地中海贫血筛查，以及相关疾病筛查。由于胎儿处于一个快速生长发育的状态，出生缺陷筛查需要在医生指导下在不同的合适孕周进行。对于筛查异常的胎儿需要尽快接受产前诊断，对于诊断为严重致残致死性出生缺陷胎儿，在医生的指导下尽早产前干预，对于可矫治出生缺陷胎儿，也应在产前咨询医生明确胎儿出生后的治疗方案和预后。
新生儿出生后的出生缺陷预防措施是三级预防，主要目的是早发现、早诊断和早治疗，以避免残疾儿的发生或降低健康危害。目前，我省法定的新生儿疾病筛查包括先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、G6PD及先天性听力障碍筛查，条件许可的家庭可选择更多病种的新生儿疾病筛查。对于新生儿疾病筛查异常的家长，要遵照医生的指导进行后续的确诊（或者排除为患儿）和确诊患儿的早期治疗。
9、宝宝有出生缺陷，跟爸爸妈妈的身体有关吗？如果有关，再要宝宝还会有出生缺陷吗？
宝宝有出生缺陷有一部分与父母遗传是有关系的，染色体异常、遗传代谢性疾病大多与父母有关。也有相当一部分出生缺陷特别是结构的畸形是胚胎期环境因素起作用、正常发育受阻的结果。如果患儿确诊为染色体异常或遗传代谢性疾病，其父母一定要做再生育前的染色体检查及基因检查，并咨询遗传代谢方面的专家，做到优生优育。