『出生缺陷』“出生缺陷” 究竟是什么？听听专家怎么说唐氏综合征|先天性疾病|

作为世界上出生缺陷儿的高发国家之一，中国每年的出生缺陷儿数量高达80万-120万人，大约每30秒钟就会诞生一个缺陷儿。9月12日是中国预防出生缺陷日，广东省妇幼保健院医学遗传中心尹爱华主任为大家介绍一下什么是“出生缺陷”。
1、“出生缺陷”到底是什么？是一种病吗？
出生缺陷不是单一的一种疾病，而是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷通常包括身体结构畸形、缺失和异位，组织器官功能障碍和发育异常以及先天性遗传代谢病等。例如先天性心脏病、无脑儿、重型地中海贫血、唐氏综合症、软骨发育不良、苯丙酮尿症、唇腭裂、多指、马蹄内翻足、血管瘤等，多达8000余种。
2、出生缺陷的主要原因是什么？
出生缺陷的病因繁多且复杂，主要有两个方面：一是遗传因素，是指由于基因突变或染色体畸变导致的出生缺陷，可分成单基因缺陷、染色体异常、多基因缺陷。二是环境因素，包括营养、疾病、感染、用药和接触有害物质等。如胚胎时期（怀孕的前3个月）受各种感染或接触放射线、化学物质、药物，以及怀孕期间母亲生病，或长时间在高温高热环境工作等。据资料报道，单纯由遗传因素造成的出生缺陷占10%—25%，在很多情况下，缺陷儿的发生是环境因素引发的，或者是由遗传因素和环境因素共同作用的结果。另外，还有很多出生缺陷的病因尚不明确，包括孕期的母体因素：感染（各种病毒、细菌）、合并糖尿病、甲亢等疾病、药物影响、营养元素缺乏等。
3、出生缺陷的危害有哪些？
出生缺陷病种多，危害程度也存在巨大差异。一些严重的染色体异常或发育异常可导致胎儿流产和死胎；有些出生缺陷在胎儿期不会致死，但出生后可影响患儿生长发育甚至残疾，需要出生后早期筛查、诊断和干预治疗，可减少甚至避免健康危害和残疾的发生，例如多数先天性心脏病、唇腭裂、苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下、先天性听力障碍等；有些出生缺陷则对患儿健康危害巨大，且在出生后尚无有效治愈方法，或者治疗和养护费用昂贵，例如唐氏综合症、重型地中海贫血、致死性软骨发育不良等，需要及时产前诊断和干预。另外，也有部分出生缺陷的健康危害小，有的可不干预，例如部分多指、色素痣、副耳等。
4、所有发生出生缺陷的胎儿都需要引产吗？
出生缺陷病种繁多，不是所有的出生缺陷都需要引产，只有严重致畸、致残或致死性的缺陷儿才会建议治疗性引产。这需要咨询专业医生，并同胎儿父母一起谈论决定。
5、我们如何知道妈妈肚里的宝宝是否有出生缺陷？
【『出生缺陷』“出生缺陷” 究竟是什么？听听专家怎么说】目前，可以通过在合适的孕期抽血检查和超声等影像检查，早期发现一些严重出生缺陷，也可通过采集绒毛、羊水和脐带血等对部分严重出生缺陷进行产前诊断，例如唐氏综合症、严重形态结构畸形、重型地中海贫血等。但是，出生缺陷病种多达8000余种，有的出生缺陷症状需要出生后才逐步表现出来，以目前的技术手段不可能在产前发现和诊断所有的出生缺陷，很多出生缺陷需要在出生后通过及时筛查发现。
6、怀孕时有生病或吃药宝宝会发生出生缺陷吗？
孕期服药是否对胎儿有影响取决于所服药物的性质、剂量、孕周和孕妇本身的个体差异。怀孕前3个月是最危险的时期，这个时期胎儿主要器官均在发育形成，在受到药物干扰时最容易出现先天畸形。孕妇在用药前应向专业医生咨询，最好选择公认比较安全、对胎儿没有伤害的药物。
同时，由于孕期生病，特别是孕早期妈妈病毒感染本身也会大大增加胎儿发生出生缺陷的风险，如果不及时治疗对胎儿和孕妇都是非常有害的。因此，孕期妈妈生病时要及时就医，在医生指导下治疗，不必“谈药色变”。
7、宝宝出生了还需要防治出生缺陷吗？
需要。有些出生缺陷，特别是一些遗传代谢病和功能方面的疾病，不是一出生就发病或有临床表现的，但是如果发现和治疗不及时，会导致终生残疾，而如果治疗及时则可大大减少甚至避免健康危害的出现。例如苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下、G6PD、听力障碍等。