另外, OCA2型及OCA4 型白化病胎儿头发可能是黄色或棕黄色, 与正常胎儿头发颜色存在一定程度的重叠, 判断是否是白化病胎儿有很大难度 。 胎儿镜直观诊断比较方便,快速 ， 但受主观因素影响较大 ， 影响结果的判断 。

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传统的胎儿皮肤或头皮活检电镜诊断方法比较受怀孕时间的限制,需要等到妊娠20周后才能进行 ， 胎儿头皮或皮肤活检, 是一种有创性操作 ， 而且有时还可以出现误诊 。
产前基因诊断 。
利用 PCR扩增、等位基因特异性寡核苷酸法 ， 检测白化病的突变基因 。 基因诊断的符合率为94 %左右 。 产前基因诊断 ， 能有效提高白化病产前诊断的检出率, 同时可降低胎儿镜术后流产率和误诊率 。
而且产前基因诊断可在妊娠早期就进行,不受怀孕周数和白化病分型的限制 ， 通过怀孕早期绒毛活检或羊水穿刺等方法 ， 提取胎儿DNA进行基因检测 ， 这种方法准确性很高而且创伤相对很小,可作为产前诊断的首选方法 。

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眼皮肤白化病 ， 可由不同的基因发生突变而引起 。 基因诊断是白化病分型的准确依据 。 通过基因检测确定眼皮肤白化病的分型,利于有效地开展遗传咨询、减少白化病患者的出生率 。 产前基因诊断 ， 能够覆盖 90 %以上的白化病基因突变类型, 是一套快速 、准确的白化病产前基因诊断方法 。
提高产前白化病胎儿的检出率,建立起安全、有效、经济、规范的产前诊断白化病的方法,利于减轻家庭负担 ， 生出健康可爱的宝宝 。

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