『传染病』特别的2.29，一个并不罕见的群体急需关注 |技术|药品|艾滋病|

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当前全国上下最为关注的就是新冠肺炎疫情的发展。近期，国内疫情防控形势积极向好，增强了大家“抗疫”必胜的信心。随着四年一度的2月29日的到来，有这样一群人也希望得到社会的关注和帮助，他们是——罕见病患者。
每年2月的最后一天是国际罕见病日。与突然暴发的传染病疫情“黑天鹅”事件不同，这些罕见病患者是“灰犀牛”般的存在，并不为大家熟知。
今年的2月29日是第十三届国际罕见病日。为了让全社会关注这个特殊群体，长三角罕见病实验诊断协作中心、上海市临床检验中心、上海市健康促进中心协同主办了国际罕见病日主题活动，由于受疫情的影响，活动采用线上方式开展。
罕见病:在中国并不罕见
罕见病，是指发病率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重的疾病，常常危及生命。目前，全球确定的罕见病病种近7000种，合在一起，平均每10万人中有40人可能是罕见病患者。由于中国人口基数大，罕见病总患病人口数接近2000万，还有数倍的基因携带者，是我国活动性肺结核患者数的4倍，艾滋病感染者人数的20倍，相当于罗马尼亚总人口数，因此罕见病在中国并不罕见。
相关数据显示，目前90%以上的罕见病无有效治疗手段且致命性高。在临床上，约65%的罕见病患者曾被误诊；在所有无法当年确诊的患者中，平均需要花费5.3年时间才能最终确诊。而在这个过程中，他们大约需要奔赴3.6家医院，周转4个科室之多；大部分患者需要终生用药治疗，每年药物花费最高可达数百万元。
早诊早治：突破罕见病防治瓶颈
关注罕见病是一个国家或区域社会文明进步的象征之一。美国、英国、日本和部分欧盟国家在此项工作中都处于较为领先的水平。 2018年，我国第一批《罕见病目录》正式发布，首批纳入了包括白化病、血友病、成骨不全症、帕金森病、先天性肌无力综合征、先天性脊柱侧弯等在内的121种罕见病。
罕见病只有确诊才能治疗，只有明确病因才能对症下药。由于延误诊断、获得药物困难等原因，许多患者开始治疗的时间较晚，导致病变已经不可逆转，给患者本人及其家庭造成了终身遗憾。
在每个人的基因中，平均都有7到10组基因存在缺陷。只要生命在延续，就有发生罕见病的可能。早期发现、早期诊断、早期干预，是预防和治疗罕见遗传病、减少出生缺陷、防止患者发生不可逆转的严重后遗症的重要手段。同时，对于部分患者或基因携带者采取相应的医学干预措施，将有效减少罕见病的发生率。
协作中心：标准化实验诊断造福患者
罕见病发病较为分散且类型众多，单一医疗机构病例稀少，确诊十分困难，与其它疾病相比，其实验诊断对医疗资源共享、技术方法的研究开发以及相应的质量管理标准提出了更高的要求。 2019年，全国罕见病诊疗协作网问世，开启了罕见病病例诊疗的登记工作；同年9月，长三角罕见病实验诊断协作中心正式成立。这些工作的推进，标志着我国罕见病工作已逐步迈入正轨，长三角区域将整合优势医疗资源为罕见病实验诊断研究工作按下“快进键” 。
【『传染病』特别的2.29，一个并不罕见的群体急需关注】长三角罕见病实验诊断协作中心的成立为四处求医的患者提供了更多确诊的希望。目前，长三角区域已有14家医疗机构加盟协作中心，其专家委员会由三省一市的罕见病实验诊断专家组成。该中心将进一步开展长三角罕见病实验诊断体系建设，建立实验诊断联动机制和资源共享机制，分步制定统一的技术标准和质量规范，建立符合我国国情和国际标准的罕见病实验诊断标准化体系，提升罕见病实验诊断质量水平，推进罕见病实验诊断技术的科技创新，助力罕见病的早期发现和诊治。