小伙胳膊突然举不起来 竟和营养不良有关!还是遗传病

不锻炼也不会长胖 , 这是不少人想要的 , 这在21岁的小伙邬月(化名)身上实现了 。 不过 , 这并不是因为小邬有什么保持身材的妙招 , 而是因为他——生病了 。
举不起手
今年21岁的小邬是重庆本地人 , 任何人看到他的第一印象都是 , “太瘦了!”
小邬一米八的高个子 , 体重却只有100斤左右 , 远远低于正常范围 。
小邬从小四肢力量就很弱 , “俯卧撑和仰卧起坐都起不来 , 体育成绩常常不及格 。 ”
参加工作以后 , 小邬长期独自一人在外地打工 , 饮食生活都很不规律 , 身材也一直很瘦 , 即使时常吃夜宵和高热量的食物 , 体重也都没有大变化 , “瘦也不影响生活 , 就没怎么去管 。 ”
一个月前 , 小邬发现自己的两只胳膊突然完全没有力气了 , 怎么用力也举不起来!他匆匆赶回重庆 , 先去老家的人民医院就诊 , 心电图、胃镜、喉镜以及各种影像学检查都做了 , 但都没有发现问题 。
最终 , 小邬赶到主城 , 到中国科学院大学重庆医院神经内科就诊 。 神经内科谢代鑫主任医师接诊后 , 凭着数十年丰富的临床经验判断 , 小邬可能患了一种特殊的罕见病 , 将他收治入院 。
神经内科的医生对小邬做了详细神经系统的检查 。 检查过程中 , 医生发现小邬有双眼闭合不全 , 说话声音低微等情况 , 初步考虑为一种累及肌肉的遗传变性疾病 。
随后 , 在经过详细的肌电图检查后 , 小邬最终确诊为面肩肱型肌营养不良症 。
什么是面肩肱型肌营养不良症?
这是一种遗传性肌肉疾病 , 但是也有高达30%的病例是散发性的 , 由新的基因突变引起 。 这种病首先影响脸、肩和上臂 , 会有逐渐加重的肌力减退以及肌肉萎缩等表现 。
专家介绍 , 面肩肱型肌营养不良症一般在青春期起病 , 典型的临床表现是患者肌无力 , 肌肉疼痛症状较轻 。 患者闭目不合 , 撅嘴不能 , 蹙眉皱额困难 , 嘴唇增厚等性 。 患者上臂抬举困难 , 翼状肩胛明显 。 行走时可能出现足部拖地 , 或明显的足下垂导致频繁的摔倒或者步态不稳等症状 。 少数情况下 , 患者可出现较严重的骨盆肢带肌无力 , 造成早期相对较重的步态不稳 。 有些患者也可有视网膜的病变和听力障碍 。
目前 , 小邬已经在中国科学院大学重庆医院接受针对性的治疗 。 专家介绍 , 这种疾病的的进展通常非常缓慢 , 并且很少影响心脏或呼吸系统 。 所以一般认为它不会危及生命 , 大部分患者都有正常的寿命 。
上游新闻·重庆晨报采访人员 石亨
来源:上游新闻·重庆晨报
来源:重庆二三里
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