什么是天使综合征?
天使综合征(Angelman syndrome)又称快乐提线木偶综合征,为遗传代谢病的一种 。正如其名,患有这种疾病的宝宝表现为爱笑,而且是不分场合地大笑,另外还伴有智力低下、发育迟缓,部分患儿伴癫痫 。
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发病率
目前全世界天使宝宝有1.5万,中国的天使综合征患儿有4千人,发病率1/40000~1/10000 。
天使综合征的发病原因
该病由基因缺陷引起,是15q11-13的UBE3A基因表达异常或功能缺陷所致,由以下几种情况构成 。
1.母源染色体15q11-13缺失,占患者总数的70%
2.突变,占患者总数的10%;
3.同时拥有两条来自父亲的带有此缺陷的第15号染色体,占患者总数的2%-7%;
4.印记中心缺失,占患者总数的3~5% 。
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临床表现
生后6—12月时,发育明显落后;语言显著落后,基本无词语运用 。走路时手臂举起、屈曲,我们把这种表现叫做共济失调步态;行为表现出爱笑、易激动、多动 。面貌为头小舌大、伸舌、下巴突出、枕平、斜视,皮肤和头发颜色浅,睡眠周期紊乱,睡眠短,存在睡眠障碍 。
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应对措施
【关注罕见病系列之天使综合征 天使综合症婴儿期图片】 对于天使宝宝们目前尚不能治愈,但是积极有效的措施有助于改善天使患儿的生活质量,首先得训练宝宝们学会生活自理,包括让宝宝学会喝水、吃饭、洗漱、如厕以及穿脱衣服等,这些训练也是医生和一些研究专家们所要求的最基础的训练 。
另外一个就是感觉统合的训练,感觉统合是指机体在内环境内,有效利用自己的感觉,通过不同的感觉通路(视、听、味、嗅、触、本体感觉及前庭觉)从环境中获得信息并输入至大脑,大脑再对这些信息进行加工并处理,并作出适应性的反应 。
以下是具体的训练方法(转自
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