虽然检出率高 , 但不是100%的产前诊断方法 。
适用人群:
唐氏筛查显示为临界风险(又称灰区)的孕妈妈;(即唐氏筛查21-三体风险值1/270-1/1000 , 18-三体综合征风险值1/350-1/1000 , 没到高风险需要羊水穿刺的程度 , 但风险值有点高 , 仍有些不太放心的情况 。)
有穿刺禁忌症的孕妈妈(如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等);
≥35岁 , 拒绝有创的产前诊断的孕妈妈;
孕20周以上 , 错过血清学筛查最佳时间 , 但要求评估21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征风险的孕妈妈 。
孕妈妈如有以下情况 , 不推荐选择无创DNA检测:
孕早期 , <12周;
唐氏筛查高风险 , 大于 1/50;
夫妻一方有明确染色体异常;
1年内接受过异体输血、移植手术、干细胞治疗等;
超声检查提示胎儿有结构异常;
有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险;
孕期合并恶性肿瘤;
医生认为可能影响结果正确性的其他情形 。
羊水穿刺 羊水穿刺 , 又称羊膜腔穿刺术 , 是在超声波定位引导下 , 用针穿刺羊膜腔 , 抽取约20ml羊水 , 获取胎儿细胞 , 进行细胞培养和染色体核型分析 , 得出胎儿有染色体异常的风险率 。
除了羊水穿刺 , 还有绒毛穿刺术、脐带血穿刺术 , 这些都是产前诊断的方法 , 临床上应用最多的还是羊水穿刺 。
长处:
检查项目全 , 能检测所有染色体数目异常和大片段的染色体结构异常;
可观察到胎儿细胞核型 , 正确率大于98% , 是目前胎儿染色体疾病产前诊断的“金标准” 。
局限性:
一般情况下 , 穿刺术是可控的、安全性较高 , 但仍存在一定风险 , 如流产、感染、羊水渗漏等;
细胞培养存在个体差异 , 不能确保 100% 成功;
适用人群:
≥35 岁的孕妈妈;
产前筛查提示胎儿染色体异常高风险者;
有胎儿染色体异常不良孕产史的孕妈妈;
夫妻一方为染色体异常携带者等 。
三项检查介绍完了 , 孕妈妈有没有感觉清楚一点?
小编还要啰嗦一句 , 每种检查方法都各有长处及局限性 , 不能做到十全十美 , 需结合其他的检查综合分析 。
假如你还纠结 , 就交由医生决定吧!
最后 , 奉上表格 , 供大家参考~
【唐氏筛查怎么查 无创dna1500和3000的区别】
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