基因|专家提醒：关注听力健康从孕期筛查做起徐俊|神经内科|120|早期|卒中

人们用双眼看见色彩，用耳朵聆听世界。今年3月3日是第23个全国“爱耳日”。今年的主题是“关爱听力健康，聆听精彩未来”。西安交大一附院专家建议，对所有宝宝在传统听力筛查基础上，应结合耳聋基因筛查，以明确宝宝患病风险。
西安交通大学第一附属医院妇产科主任白桂芹表示，听力障碍是一种常见的新生儿疾病，超过60%耳聋患者是由基因异常导致。宝宝听力发育过程是从孕期第三周开始，此时内耳已开始发育，到5岁时形成综合语言能力，在此过程中，听力会对宝宝语言和教育进展发生重大影响。随着我国新生儿听力筛查与耳聋基因筛查的广泛开展，聋儿的检出率也在不断提高，早发现、早诊断、早干预可以杜绝“十聋九哑”的传统现象。事实上，很多孩子的听力障碍是2岁以后才被发现，延误了康复的最佳时机。 “新生儿出生时表面很健康，但我们并不了解他的基因世界，是否存在患耳聋疾病的风险。而传统的新生儿听力筛查，结果正常的有些宝宝会出现迟发性听力障碍，有些宝宝只有在接触某些药物才会出现耳聋，这两类患者都是基因问题。”白桂芹解释道。
因此，白主任建议对所有宝宝在传统听力筛查基础上，应结合耳聋基因筛查，以明确宝宝患病风险。筛查时间可以是孕期，也可以是出生后，孕期基因筛查更有优势。以做到早发现，早诊断，早治疗。只有耳聋基因筛查联合新生儿听力筛查，才能呵护听力健康，聆听世界美妙声音。
耳聋基因携带者筛查有如下几种适用情况：
1.听力正常的夫妇，万一孕妈妈查出来携带某一隐性遗传耳聋基因的突变，其配偶要尽早进行针对这一基因的全序列测序。如果配偶未携带该基因上的致聋突变，则宝宝发生这一基因相关遗传性耳聋的几率极低，甚至为0；万一配偶也携带该基因上的突变，宝宝发生遗传性耳聋的风险为25%，可以通过产前诊断明确胎儿是否患病。
2.听力正常的夫妇，如果已经生育过听力损失的宝宝，再怀孕前一定先对第一胎宝宝进行耳聋基因诊断。
3.对于夫妻双方或一方已经明确有听力损失时，建议孕前就诊。通过病史、家族史和基因诊断明确下一代遗传性致聋的风险。
【 基因|专家提醒：关注听力健康从孕期筛查做起】西安报业全媒体采访人员张黎娜王超

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