地贫|与地贫抗争30年他渴望“像普通人一样” 中西医结合|中医外治烧烫伤专

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受访专家：广东省基层医药学会血液学专业委员会副主任委员、中山大学孙逸仙纪念医院血液科主任聂大年教授
专题
文/任珊珊
地中海贫血（简称“地贫”）是世界上较为常见的单基因遗传性血液疾病，由血红蛋白的珠蛋白肽链基因突变或缺失引起，临床上以α-和β-地中海贫血最为常见。
广东省基层医药学会血液学专业委员会副主任委员、中山大学孙逸仙纪念医院血液科主任聂大年教授指出，β-地中海贫血在我国南方高发，其常规治疗手段局限，部分患者依赖长期输血，现实中面临着血源紧张、铁超负荷、治疗不规范等多重困境，导致多种并发症的发生，给家庭和社会带来沉重的负担。
和更受公众关注的地贫患儿相比，成人β-地中海贫血患者是一个默默无闻的群体。重型和部分中间型β-地贫患者需要长期、频繁地进行输血和祛铁治疗。在磕磕绊绊地走过漫长的治疗之路后，他们大多忍受着疾病和不规范治疗带来的痛苦：输血和祛铁使用量和频率不断增加；由贫血和铁沉积产生的并发症越来越严重；因特殊的面容而被不知情的人们投以异样的眼光……
受访患者和专家共同呼吁，我国在预防、诊疗规范、创新药物准入、医疗保障政策、疾病科普等方面共同发力，帮助他们走出困境。
一位重型β-地贫患者的人生AB面
35岁的叶少峰（化名），人生分为AB两面。A面的他在广州从事软件销售工作，平时兢兢业业，业余时间爱爬山、骑行，不过，每隔一个多月，他就会请假“消失”几天。同事甚至朋友们都很少知晓，那是他小心翼翼隐藏起来的B面人生——作为一个重型β-地中海贫血患者，自5岁起至今，他已经坚持输血和祛铁治疗30年。
在众多病友中，叶少峰是一个“幸运儿”。“尽管病情严重，但小叶还能保证生长发育，可以外出工作。这建立在规律就医、规范输血和祛铁、长期坚持的基础上。”作为他的主治医生，广东省基层医药学会血液学专业委员会副主任委员、中山大学孙逸仙纪念医院血液科主任聂大年主任医师对此十分感慨。
“我在门诊，一上午看20个患者，其中两三个就有可能是地中海贫血。”聂大年说，不少患者年届20岁、30岁，身高依旧很矮，患有贫血、巨脾，甚至出现贫血性心脏病，心脏异常增大、“地贫面容”等。这些问题的出现，与患者难以保质保量定期输血和祛铁有关。
求生之路遭遇三大挑战
从医二十多年的聂大年，已经见惯了这样的场面：患者因贫血到医院检查，最后确诊为地贫，随即在求生之路上遭遇重重挑战。
第一个挑战来自疾病本身。持续贫血，会导致患者脾脏代偿性增大。聂大年教授介绍，脾切除手术可以提高血红蛋白水平，保护患者的免疫力。但另一方面，脾被切除也使人体无法清除病理性红细胞，因此，脾切除对中间型β-地贫的疗效相对较好，而对重型β-地贫疗效不佳。
除了巨脾，骨质疏松、与地贫相关的肝脏疾病、糖尿病、心脏病等，也威胁着患者的生命，需要定期复诊、及时治疗。即使小心翼翼地一一避开这些“地雷”，走到成年阶段，他们的人生之路，依然时刻可能遭遇并发症的“突袭”。
【 地贫|与地贫抗争30年他渴望“像普通人一样”】第二个挑战当属输血治疗和祛铁治疗的不规范，缺乏创新治疗手段。静止型和轻型地贫无需特殊治疗。针对中、重型地贫患者，目前唯一可根治方式为造血干细胞移植，但由于配型成功率较低等因素，加上多需要在幼年完成移植，这就把大部分成年患者拦在了根治的大门外。
无法接受移植的成人患者需要终身接受规范化治疗，包括输血、祛铁治疗等。然而，受多种因素影响，获得稳定而规律的输血治疗，让血色素达标，对许多患者来说依然是一个梦想。据2020年北京师范大学中国公益研究院等发布的《中国地中海贫血蓝皮书》，尽管国内献血量日益增长，但仍有48.67%的患者无法按需输血。
长期输血会导致铁过载，铁元素沉积于心脏、肝脏、胰腺等，继而引发心功能衰竭、肝硬化、糖尿病等，严重时可危及生命。因此，地贫患者需要进行规律的祛铁治疗。
“以往要天天打祛铁针，现在两三天打一次，一次要持续12小时。”叶少峰说，由于时间太长，有些身体虚弱的病友形同被禁足。在他们看来，这是一种日复一日无望终结的“折磨”，对于成人来说尤其如此。曾有一个病友小男孩，10多岁便因糖尿病不幸离世，而这与他没有坚持规范地祛铁有关。
“祛铁药的费用很贵。在常规医疗费用里，输血只占 1/3，祛铁要占到2/3。”叶少峰说。笔者获悉，近年来上市的新的口服祛铁剂治疗更方便，但也容易引发关节痛和肠胃道不适等问题。
第三个挑战是疾病对患者及其家庭生活质量的严重影响，特别是重型的成人患者，在学习、工作、婚恋中常陷入困境。幼年不幸患病，长大成人后，一些地贫患者即便病情控制较好，也会对自己欠缺信心。因此与儿童患者相比，成人患者在经济、心理等方面影响更大，生活质量受到了很大影响。
“作为医生，看到患者为此痛苦，我也很难过。这不是一天两天的打击，而是犹如钝刀割肉，对患者和家庭如影随形的长期折磨。”聂大年说，关注地贫成人患者具有非常重要的社会意义，不仅是挽救生命，更是挽救他们的家庭，并为国家和社会减少负担。
叶少峰的幸运，很大程度来自家庭的坚定支持。“我能有现在的状态，最感恩的是父母。他们没有放弃我，几乎耗尽了所有的财力和精力去治疗我，陪伴我。”叶少峰坦言，父母无论经历多少困难，一直在身后支持着他，给了他战胜疾病的最大力量。
在地贫病友互助会的社交群里，他与病友分享治疗的经验教训和成长的人生感悟，了解最新医保政策和治疗方案的调整、新药新技术的动态资讯，从而对坚持治疗更有信心。
药物创新或降低输血依赖和并发症
多年来，地贫患者和家庭一直寄望于药物的创新和治疗手段的精进，能够进一步提升疗效。
聂大年表示，和二十多年前相比，新的祛铁药物有所改进，造血干细胞移植的成功率得到显著提升，给患者提供了更多的希望。不过就成人重型β-地贫患者来说，选择的余地有限。国际医学界正在探索采用基因疗法治疗地贫，但尚无成熟经验，距离临床广泛应用还有一段遥远的距离。
对成年的重型地中海贫血患者来说，绝大多数人最适合的治疗手段还是输血+祛铁的常规治疗方案。
近年来，红细胞成熟剂、重组融合蛋白类药物为患者带来新的希望。聂大年表示，此类药物可以通过促进晚期红细胞的成熟，提高血红蛋白水平，从而减少输血和祛铁的需求，帮助患者减轻对输血及祛铁治疗的依赖。这也有利于输血依赖型β-地中海贫血患者长期坚持规律治疗，降低因输血导致的铁过载、经血液传播疾病等潜在风险，也为减少临床用血压力缓解血源紧张带来积极的社会意义。
所幸的是，今年年初，全球首个红细胞成熟剂已在我国获批，有望为输血依赖型β-地中海贫血成人患者带来新的治疗选择。
盼多方合力打破地贫患者困境
“这么多年来，有许多人向我们伸出援手：医生、护士、志愿者、药物研发人员……非常感谢他们的付出！”叶少峰相信，在这么多力量的努力下，地贫患者的困境一定能被打破。
对于未来，他有许多憧憬——
他期盼社会公众能对地贫患者给与更多的支持，积极参与公益献血，为确保临床医疗的充足贡献一份力量，让众多地贫患者不必为无法定期输血治疗而担忧。
他期待随着医保报销的力度更大，覆盖范围能进一步扩展到更多创新治疗药物，也能更方便地在身边药房买到，从而加速惠及患者。
他渴望治疗更加便捷，更多患者能像普通人一样融入工作和社会生活，体验爱情的美好，组建温暖的家庭，而这需要公众对地贫有更多的认识和了解。
当年那个5岁的小男孩心里有个小小的愿望，30年来不曾改变：“希望像普通人一样，不用去医院，健康地活着！”

地贫|与地贫抗争30年 他渴望“像普通人一样”

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