北京友谊医院老年科顺利开展罕见病ATTR-CM的规范诊疗失眠|金匮要略|伤寒论|黄连阿

ml>【 北京友谊医院老年科顺利开展罕见病ATTR-CM的规范诊疗】转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病（transthyretin cardiac amyloidosis myocardiopathy，ATTR-CM）是转甲状腺素蛋白在心肌间质外沉积所致的疾病，临床症状主要表现为心力衰竭和心律失常，严重影响患者的生活质量和生存率，由于临床上对该疾病认识不足，导致较高的误诊率、漏诊率。近日，北京友谊医院老年科在核医学科、药剂科等科室的协助下，结合国内外研究进展，完成了医院首例ATTR-CM的规范化药物治疗。治疗的顺利开展体现了北京友谊医院作为大型综合性医院在多学科合作诊治罕见病方面的突出能力。
年初开始，91岁的张爷爷经常感觉胸口憋闷，喘不上气，稍一运动就很疲惫，身体状态明显下滑，于是来到北京友谊医院老年科就诊。医生初步考虑张爷爷为肺部感染、心功能不全，将他收入老年科三病区行进一步治疗。在调查张爷爷既往病史时，医生了解到张爷爷7年前就出现了心脏肥厚的症状，曾在其他医院被诊断为肥厚性心肌病，一年前他还曾因三度房室传导阻滞安装了双腔非抗心脏核磁起搏器。蹊跷的是，张爷爷的超声心动结果虽提示其心肌肥厚明显，室间隔1.7cm(正常值应在1.1cm以内），但他的高血压控制良好，动态心电图未见室性心律失常，且张爷爷家族兄弟姐妹、父母均为90岁以上的长寿老人，这些特征与常见肥厚性心肌病临床表现不符。张爷爷真的是因为肥厚性心肌病才出现的不适症状？老年科的医生陷入了思考。

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患者超声心电图
追根溯源，老年科主任李虹伟、主任医师邢云利、副主任医师黄蔚团队高度怀疑张爷爷患上了一种较为罕见的心肌病——转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病（ATTR-CM）。鉴于患者起搏器不能耐受核磁，在核医学科主任杨吉刚、副主任医师王巍的协调下，实施了^99mTc-焦磷酸盐（^99mTc-PYP）标记静态心肌显像操作，结果强烈提示张爷爷可能患有ATTR-CM。随后，老年科通过免疫固定电泳正常除外系统性淀粉样变的可能，又通过进一步完善张爷爷和女儿的基因检测排除遗传型ATTR-CM的可能，最终确定张爷爷患上的是野生型ATTR-CM。至此，张爷爷三度房室传导阻滞、心肌肥厚、心力衰竭的病因才终于浮出水面。

结合国内外共识报道，氯苯唑酸是目前唯一有证据显示可改善ATTR-CM患者预后的药物。2022年1月国家部分罕见病药物纳入医保，氯苯唑酸有机会让更多的ATTR-CM患者获益。老年科医生积极与药房协调，为患者采购用药，让张爷爷和家人减少外院就诊周折。如今，在顺利服药后，张爷爷身体恢复情况良好，已无不适症状。

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什么是ATTR-CM？

转甲状腺素蛋白（transthyretin，TTR）正常情况下为四聚体，当解离成单体并错误折叠为淀粉样物质后沉积于心肌间质导致心肌病变，最终进展为心力衰竭，即为ATTR-CM。ATTR-CM分为遗传型/突变型和野生型两种，患病率存在地域和年龄差异，全球患者约数万例，而野生型ATTR-CM患病人群以老年人居多，属于罕见疾病。