先天性|家族梦魇？这种“不可治”眼病坑了全国几十万人，现在有希望了！疫情|春节宴会

都说眼睛是心灵的窗户
那你知道突然失明是什么滋味嘛
在成长的过程中
视力一点点被侵蚀
周遭一点点变黑暗
突然的、漫无止境的黑暗
成为唯一能看见的景象
……
可能很多人会觉得，这是一种小概率的事件，但事实上，遗传性视网膜疾病的患病率为1/3000~1/5000，以中国每年1500万新生儿计算，这就相当于——
每年4500份失明“判决书”
先天性黑矇是遗传性视网膜疾病的一种，孩子的视力会随着年龄增长逐渐下降，患者只能等待彻底失明一天的到来。
中国有超过50万“被遗忘的盲人”，他们之中有的可能在二三十岁就会失明，有的会到五六十岁失明。这群“被遗忘的盲人”便是遗传性视网膜疾病患者。由于缺乏有效干预手段，长期以来被称作“不可治”眼病。
对患者和家属来说，不仅要面对慢慢失明的恐惧和工作生活障碍，还要承受高昂的照护费用，更担心下一代也被遗传。每一个遗传性视网膜疾病患者的家庭都承受了巨大的痛苦，几乎是“家族的梦魇”。
太阳下山
他们眼里的世界消失
“孩子得的是遗传病，是先天性黑矇，目前没有办法，等等吧，等科学发展了也许就有希望了……”
来自河南郑州的小易（化名）今年只有11岁，但已是一位有着10年病程的遗传性视网膜疾病“老患者”了。对小易而言，一天只有8到10个小时，太阳一下山，她眼里斑斓的世界就将消失不见。随着年龄增长，她白天的视力也在不断下降，学习越来越费劲，笑容越来越少。

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“不少各地求医无果的患者在找到我们之后，第一句话常常是‘医生，你们是我们最后的希望了，还有没有治疗可能？我什么时候会瞎？’”市一眼科基因治疗研究团队负责人、眼底科副主任王泓回忆，“很长一段时间里，我们虽然能确诊这类疾病，但在治疗上无能为力。”
“中国智造”
【 先天性|家族梦魇？这种“不可治”眼病坑了全国几十万人，现在有希望了！】开启眼病基因治疗新时代
尽管国际上已有获批上市的基因治疗药物，但动辄上百万美元的“天价药”，让大部分患者望而却步。另外，我国遗传性眼病的致病基因突变谱与国外不同，部分比较集中的致病基因和突变热点具有国人突变特点，使得国外研发的靶点类药物对国内患者并不完全适用。
因此，探索国人的突变热点、开发精确治疗技术、搭建高效高质的基因治疗技术平台，成了当务之急。

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作为国家眼部疾病临床医学中心的依托单位，上海市第一人民医院眼科中心研究团队依托上海市眼视觉光医学工程技术研究中心和上海市眼底病重点实验室，联合朗信生物承担下了这一攻关任务。
2021年6月，中国眼病临床研究“国家队”、市一眼科中心开启了国内首个针对LCA的基因治疗临床研究。
这意味着，国内自主研发基因治疗眼科新药步入了“转化快车道”，在给遗传性眼病盲人带来光明希望的同时，有望填补我国自主研发基因治疗药物领域的空白。
9月，首批6位入组患者全部完成手术，小易是其中唯一一名未成年患者；3个月后，入组患者的随访数据释放出一个明确信号——眼疾中的“不治之症”可治了，基因治疗遗传性眼病的时代或将就此开启。
点亮黑暗的光
上海市一眼科带你解除“家族的梦魇”
在这背后，是上海市一眼科遗传眼病研究团队与新一代中国生物医药人勇于创新，医产研通力合作的成果。

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“未来挑战依然很大，基因治疗位点有数百种，现在只是一个良好的开端，还需要不断探索，才能真正让这部分‘被遗忘的盲人’重见光明。”王泓满怀希望地展望道。
目前，前期市一用于开展临床研究的中国首款先天性黑矇“LX001”药物已经向国家药品监督管理局药品审评中心递交基因治疗新药临床研究沟通申请，如果顺利获批，这将是国内递交的首个“先天性黑矇”基因治疗新药临床试验申请。其意义远不止有望使更多的先天性黑矇患者摆脱失明，更意味着国内已经具备建设基因治疗的临床研究体系的条件，打通了生物医药研发-生产-临床应用的产业闭环，对于其他疾病的基因治疗具有示范和推动作用。

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“天上星星、市一眼睛”，未来上海市一眼科将继续依托国家眼部疾病临床医学研究中心，努力实现“从以临床诊疗为重向临床诊疗与临床创新并重”和“从以疾病为中心向以健康为中心”两大转型目标，建成真正意义的国家级临床研究示范性中心，助力健康上海、健康中国建设。
来源：上海市第一人民医院眼科中心