“你记得电影《东成西就》中的‘欧阳锋’吗，香肠嘴、大耳朵，那就是我发病时的样子。”这幕经典的喜剧，对于35岁的阿益（化名）来说，反而是击中了他内心最苦涩的角落。今天下午，在浙大二院接受采访的阿益，谈及自己的疾病，深深叹了一口气。
阿益说：“到了更严重的时候，我的嘴巴像香肠一样，闭不上，不停有口水流下来，我的眼睛也什么都看不见，因为眼皮都肿起来了，根本睁不开，肿得像气球。”

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发作时照片（照片已取得患者同意和授权）
阿益是一名遗传性血管性水肿（HAE）患者。这是一种罕见的常染色体显性遗传病。据文献报道，其全球患病率约为五万分之一。
HAE的主要发作特征为反复发生的局部皮下或粘膜水肿，常累及颜面部、四肢、生殖器区域、胃肠道及喉头。需要警惕的是，喉部发生水肿时进展迅速，从水肿发生到窒息的平均时间为4.6小时。据统计，我国有58.9%的HAE患者发生过喉头水肿，其致死率最高可达40%，是HAE患者的主要死因之一。
这就好比他们身边随时蛰伏着一只沉睡的猛兽，不知道什么时候这只猛兽就会醒来，人得拼了命地与之搏斗。
值得欣慰的是，得益于国家对于罕见病患者群体的愈加关注，相关创新药物已被引入中国。在最新公布的2021年国家医保目录，针对HAE应急发作用药的的醋酸艾替班特注射液已被纳入保障范围。
2022年1月6日，浙江省遗传性血管性水肿罕见病工作组组长、浙大二院过敏科副主任（主持工作）汪慧英教授开出醋酸艾替班特注射液纳入医保后的首张处方，原本9660一支的药物，进入医保采购后售价为4330，患者可以根据各地医保政策按比例报销。

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医保落地后的全国首张处方
“终于可以像普通人一样正常生活了，再也不用担惊受怕水肿的发作了！”当阿益拿到药时，心情无比激动，仿佛捧着一个打开全新生活的钥匙。
据悉，HAE确诊后，90%的病人可通过定期定量服用药物来控制水肿不发作。然而，HAE的治疗药物多年以来在国内一直是一片空白，确诊患者只能长期使用弱雄激素或抗纤维蛋白溶解剂，控制发作的效果有限且不良反应多，诸如肝损害、骨质疏松、女性男性化、影响生长发育、血栓栓塞等，导致患者因担心药物副作用而拒绝用药，长期处于无药可医的困局。
“我知道的很多病友，都只能吃雄性激素，大家其实都很担心药物的副作用。”这种药物能让阿益的发作次数下降，但没法做到完全不发作，而且他作为男性，吃了之后体重已经涨了30斤，对女性病友的副作用就更不用说了。
对此，作为浙江省遗传性血管性水肿罕见病工作组组长汪慧英坦言：“过去，中国HAE患者长期缺乏急性发作期针对性治疗药物，当水肿发作时，严重影响患者的生活质量、甚至是威胁他们的生命安全。现在，很高兴相关应急用药能够被纳入医保，为患者们的生命安全提供了保障。”她建议，患者在每次发作时，无论是发作在皮肤、胃肠道还是喉头，都应该及时治疗，减轻痛苦、提高生活质量。
【 嘴巴|一发病嘴巴就肿成香肠 浙江开出该罕见病特效药全国首张医保处方】 如今，对未来更加有信心的阿益，希望能在业余时间能科普这种罕见病。“我希望，HAE患者可以有药可治，保重身体，更重要的是，让更多医生知道这个疾病，减少误诊和漏诊。”

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