红星新闻|对话第一批SMA用药患者家属：曾打算卖房给孩子打针，现在一针三万多 https://p0.ssl.img.360kuai.com/dmfd/

今年元旦上午10点，3岁的睿睿和妈妈走进武汉市儿童医院的医生办公室，5毫升的诺西那生钠注射液顺着针管流入睿睿体内，一旁的手机上放着睿睿最爱的动画片，乖巧的睿睿没有哭闹。
这是所有SMA（脊髓性肌肉萎缩症）患者家庭期待已久的画面。
作为SMA靶向治疗药物，诺西那生纳注射液于去年12月3日被正式纳入国家医保药品目录，从今年1月1日起执行。元旦当天，广东、北京、上海、湖北、山东等地有近20名SMA患者接受治疗。

文章插图
↑资料图。2022年1月1日，山东枣庄的一名4岁男孩接受脊髓性肌萎缩症（简称SMA）靶向药纳入医保后全国首针注射。
作为“入保后”第一批SMA用药患者家属，来自湖北武汉的睿睿妈妈表示，睿睿打完第一针后，为防止药物流出，平躺了4到6个小时，再过一周后，睿睿要接种第二针，第一年需接种6针，此后每年注射3针。
“一针三万多，再加上后续的医保报销，能够负担得起了，孩子有救了。”
孩子两岁之后走路“鸭子步”，经常摔跤
红星新闻：睿睿去医院注射的就医流程顺利吗？
睿睿妈妈：和普通的就医流程一样，我们先是去了武汉市儿童医院挂号，提前三天住院，也就是2021年12月30日我们就住院了。之后做了各项身体检查，比如查血、肝、肾，做CT检查双腿有没有萎缩、脊柱有没有侧弯，这在注射之前都是要做评估的。睿睿身体各方面比较良好，也没有脊柱侧弯，所以在元旦作为首个湖北患儿接种了，后来几天陆续就有其他患儿接种了。
红星新闻：睿睿接受注射的当天状态如何？
睿睿妈妈：睿睿那天挺勇敢的，状态比较好。我陪着睿睿在当天早上10点进了医生的办公室，半个小时后，整个注射过程结束。听医生说，这种注射对神经内科来说是一个比较常规的操作，医生先给睿睿打局部麻药，一根比较粗的针管从腰部穿进去，小孩肯定会动会哭，我在一旁用手机放着睿睿最喜欢的动画片《汽车童话》哄着他，分散注意力，他也就慢慢好了，药物推进去的时候他没有闹，最后拔针的时候他哭了一下，结束注射后，我把他抱回住院病房，医生说睿睿要面部朝上躺4到6个小时，我也在给睿睿放电视看，他还是挺乖的。
红星新闻：睿睿从确诊到用药的时间跨度长吗？
睿睿妈妈：也算是不幸中的万幸，我们等待的时间没有那么长。睿睿现在3岁3个月，他是在2021年10月确诊，到今年1月1日接受注射，中间等待了两个多月，但其实我们被误诊了一年，之前挂骨科一直查不出来病因，后来去武汉儿童医院做基因检测才知道得的是这个病，当时感到很绝望，不过睿睿是SMA-III型患者，也就是轻型，和其他重型患儿相比情况算好。
注：根据起病年龄和临床病程，SMA由重到轻分为4型，其中：
I型是在患儿出生后6个月内起病、最大运动能力不能达到独坐，多数患儿在2岁内死于呼吸衰竭；
II型患者多在生后6～18个月起病，进展较I型慢，最大运动能力可达到独坐，但独坐年龄可能落后于正常同龄儿，不能独站或独走，多数可活到成年期；
III型患者多在出生18个月后起病，早期运动发育正常，可独走，最终会丧失独走能力，余生以轮椅为伴；
IV型患者则多在成人后发病，预期寿命不缩短。

文章插图
↑SMA是一种常染色体隐性遗传病，通常患儿的父母都是携带者。
红星新闻：你是什么时候留意到睿睿的“不正常”的呢？
睿睿妈妈：睿睿两岁以前的发育情况和正常小孩是一样的，他13个月就能独立行走，那个时候腿特别有力气、有劲。在他两岁之后才开始慢慢发病，他走路总觉得累，但是那个时候还没有出现无力的症状。后来他每次蹲下，再起来，手都要撑着地板起来，别的小孩都是直接蹲下就起来了，我就觉得异常了。
慢慢地他不会蹦，就是双脚离地朝上蹦，走路开始“鸭子步”，腰和屁股扭的特别厉害，经常摔跤，正常的孩子两三岁的时候根本不可能这样子，应该是越走越稳的，我担心是骨头出了问题，就一直带他去各家医院就诊。
红星新闻：睿睿有发现自己生病吗？
睿睿妈妈：他只是问过我，“妈妈为什么我的腿没有力气，为什么别的小朋友都可以蹦蹦跳跳，我蹦不起来？” 我就跟他说“是腿生病了，每个人都会生病，每个小孩也都会去打针，我们打一针补充能量我们就有力气了。”
曾用“赌一把”的心态盼来纳入医保
红星新闻：得知孩子确诊，你有什么样的感受？
睿睿妈妈：当时知道后，我绝望得就感觉天都塌了，就觉得活下去的勇气都没有了，怎么好好的一个孩子就突然查出我们压根都不知道的一种病呢？而且我们没有任何家族遗传史，最后我和睿睿爸爸检查，发现我们两个是携带者，导致我们小孩就1/4的概率发病，我又很自责。

文章插图
↑诺西那生钠注射液。
红星新闻：确诊后你和睿睿爸爸是怎么打算的呢？
睿睿妈妈：医生当时建议我们回家做康复治疗，他说目前有药，我们了解到通过基金会（注：国内首家关注罕见病SMA的公益机构“北京市美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心”）那边申请，要55万一针，打一针送5针，一年需要打6针，下一年再续。家庭条件好的可以打一打，我们经济条件是承担不起的，我们想着做两手准备，当时也听说了医保局要开会谈判了，说实话我们有“赌一把”的心态，如果真的纳入医保了，那孩子就用得起药了，如果没有，我们就卖房，先给孩子打一针。
红星新闻：你是什么时候得知诺西那生钠注射液被纳入医保的呢？
睿睿妈妈：2021年12月3日一早，我们病患群里转载的消息，大家都非常的高兴和激动，特别是比我们家睿睿早确诊的小孩，那些等了几年的患儿，他们比我们更不容易。现在好在是纳入医保了，一针三万多，再加上后续的医保报销，能够负担得起了，孩子有救了。
红星新闻：睿睿接下来的治疗安排是怎样的？
睿睿妈妈：再过一周后，睿睿要接种第二针，第一年需接种6针，此后每年注射3针。其实也有点担心孩子的恢复情况，可能需要打到第三针的时候才会有明显效果，毕竟这个药才上市没几年，临床数据也很少，不知道到底有多大效果，但现在国内只有这个药可以用，也用得起，所以会坚持给孩子打针，另外配合一些康复治疗，希望孩子能恢复得快一些。
红星新闻采访人员罗丹妮
编辑张寻
【 红星新闻|对话第一批SMA用药患者家属：曾打算卖房给孩子打针，现在一针三万多】（下载红星新闻，报料有奖！）