罕见病|2021年中国罕见病大会：聚焦罕见病防治，为爱同行皮肤病学|真实世界|新闻记者

中青报·中青网采访人员张曼玉
12月18日，由国家卫生健康委员会、中国红十字会总会指导，中国罕见病联盟、中国红十字基金会、中国医药创新促进会、中国医院协会主办的“2021年中国罕见病大会”在北京召开。大会以“因罕而聚，为爱同行”为主题，设开幕式、主论坛、十五个分论坛和十八个线上专区，与会代表围绕“罕见病防治与保障政策、药物创新与研发、临床诊疗、基础研究、真实世界研究和信息技术应用”等主题开展研讨与交流。
全国人大常委会副委员长、中国红十字会会长陈竺发来贺信。贺信中说，党的十八大以来，罕见病这一特殊领域日益受到国家和社会各方的关注。国家卫生、科技、药监、医保等相关部门通力合作，在加强政策研究和制度建设的基础上，通过制定罕见病目录、建立全国罕见病诊疗协作网、加强区域协作和远程支持等措施，形成工作合力，探索出破解罕见病防治难题的“中国模式”，共同推进罕见病防治与保障事业迈上了新的台阶。
【 罕见病|2021年中国罕见病大会：聚焦罕见病防治，为爱同行】
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从70万到3万，“天价药入医保”挽救罕见病患者的生命
罕见病给患者和家庭带来巨大的经济负担。不少罕见病患者不得不依赖进口药，每年药费动辄十几万甚至上百万，很多家庭“望药兴叹”。
今年，共有7个罕见病药品谈判成功，纳入医保，大幅度降低罕见病用药的价格。尤其是脊髓性肌萎缩症（SMA）注射液大幅降价纳入目录，从年均70万的天价降到了3万多元，再加上纳入医保的费用报销，基本上解决了患者的用药问题，极大降低了患者的经济负担。
国家医疗保障局副局长李滔介绍，自2018年成立以来，国家医疗保障局连续4年每年一次动态调整医保药品目录，累计将507种新药、好药纳入了目录，通过目录调整实现了用药保障范围不断扩大和结构的优化。截至目前，国内共有60余种罕见病用药获批上市，其中已有40余种被纳入了国家医保目录，涉及25种疾病。
“我们同时也应看到，目前基本医保的定位仍是保基本，必须坚持尽力而为，量力而行。下一步，国家医保局将会同各方一道，共同采取一系列措施，不断推动罕见病患者用药的保障工作。一方面持续推进医保药品目录调整，对符合条件的罕见病药品优先纳入医保药品目录；另一方面，积极推进完善多重医保体系的建立，发挥基本医保、大病保险、慈善救助等多种保障作用，进一步提升罕见病的医疗保障水平。”李滔说。
破解罕见病“诊断难”“用药难”“没有药”的问题
北京协和医院是全国罕见病诊疗协作网牵头医院，该院党委书记吴沛新介绍，针对罕见病“诊断难”的问题，医院张抒扬院长每周四都会利用午饭时间带领各科室专家为罕见患者进行多学科会诊。罕见病“用药难”“没有药”，医院积极探索临床急需用药的一次性进口特购与同情用药新模式，努力为患者打通用药通道。
“我们密切关注罕见病患者用药需求，引导企业加强研发治疗罕见病的特效药物，将罕见病药物产业化项目纳入工程攻关重点任务，推动建立罕见病药物研发平台，支持鼓励企业在罕见病药物研发中充分发挥主体作用。同时，我们将罕见病药物纳入小品种药、短缺药管理，开展集中生产基地建设和生产供应监测，推动罕见病药物供应保障能力得到持续提升。”国家工业和信息化部副部长王江平说。
国家药品监督管理局副局长陈时飞介绍，国家药监局不断优化审评审批程序，加快罕见病新药上市速度。今年，国家药监局新批准了利司扑兰口服溶液用散、布罗索尤单抗注射液等10个罕见病药品，用于治疗脊髓性肌萎缩症、青年帕金森、高氨血症等罕见病，填补了国内相关罕见病治疗用药的空白，为更多的罕见病患者延缓病情发展、提高生活质量带去了希望。
2020年，新修订的《药品注册管理办法》明确了将具有明显临床价值的防治罕见病的创新药和改良型新药纳入优先审评审批程序，在所有药品上市申请中，罕见病药物审评审批时限最短。对于临床急需的境外已上市境内未上市的罕见病药品，在70日内审结。同时，将境外已上市的罕见病新药纳入专门通道审评审批。目前已经遴选发布三批临床急需境外新药品种名单，其中罕见病治疗药品超过遴选药物总量的50%。列入专门通道的罕见病治疗药品在3个月内审结。
我国医药产业的完整产业体系和强大供给能力，也为破解罕见病患者“用药难”“没有药”的问题，维护人民生命安全和健康提供了坚实保障。
王江平介绍，“十三五”期间，我国在研新药数量跃居全球第二位，1000余个新药申报临床，47个国产创新药获批上市，创新药国际注册取得突破性进展。另外，国内企业新增药品生产批件2941个，多个疾控重点疫苗实现产业化。第一批罕见病目录收录121种罕见病，目前83种治疗药品已在我国上市。
加强罕见病防治，提高全民健康水平
2018年，国家卫生健康委会同相关部门印发了第一批罕见病目录，共收录121个病种。国家卫生健康委员会副主任李斌表示，对于罕见病以目录清单进行管理符合我国国情，第一批罕见病目录为各部门开展罕见病防治工作提供了重要参考，推动了我国罕见病防治工作的快速发展。
李斌强调，做好罕见病防治工作对保障公民健康权，提高全民健康水平，建设健康中国具有重大意义。“罕见病防治是造福人民的德政工程、民心工程，让我们坚守对生命的敬畏，履行对健康的承诺，关爱每一个生而不凡的生命，为提高全民健康水平，推动健康中国建设，全面开启我国社会主义现代化强国建设，做出新的更大贡献。”李斌说。
共和国勋章获得者、国家罕见病诊疗与保障专家委员会顾问钟南山院士表示，罕见病虽罕见，但在我国，任何一种罕见病的绝对数量都很多，对罕见病的关注体现了党和国家“生命至上”的国策。另外，罕见病常常是在临床医生对多种疾病的分析中发现或是确诊的，带动了对疾病的鉴别诊断的水平。
“对罕见病的深入研究将为它的防治提供新的思路。比如我们发现淋巴管肌瘤病有不同的亚型、基因分型。这样，在治疗上选择用药是应该有差异的，我国对罕见病的研究将会对这个领域的防治工作作出新的贡献。”钟南山院士说。
来源：中国青年报客户端