齐鲁医院|健康答卷｜常年的罕见疾病被低价维生素治好了！山大齐鲁医院（青岛）的罕见病中心入选“十大便民举措”项目了 https://p0.ssl.img.360kuai.com/dmfd/

半岛全媒体采访人员齐娟
今年34岁的临沂小伙杨先生20多年前突感双腿走路没劲，后来渐渐地连路都走不了，家里人非常着急，立刻带他到上海求医，经过详细检查后，杨先生被诊断为一种类似“多发性肌炎”的罕见病，遵医嘱开始大量服用激素。之后，症状越来越重的杨先生找到山东大学齐鲁医院罕见病中心，没想到，医生用低价的维生素巧妙治理，杨先生的症状开始减轻了……
低价维生素治好了多年罕见病目前罕见病在全世界范围内大约有7000种以上，且分布在各个学科领域，表现出不同临床症状。山东大学齐鲁医院（青岛）院长焉传祝教授多年来致力于各种疑难罕见病的研究与治疗，特别是神经系统相关的疑难罕见病，有着丰富的临床经验。他介绍，疑难罕见病在血液科、内分泌科以及神经内科等学科发病率较高且在诊断上存在一定难度，多数身患疾病的患者求医问药多年却不知自己得了何种疾病，一般临床医生也很难进行准确诊断。

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“为了能让疑难罕见病得到有效诊断和治疗，医院成立了疑难罕见病中心，汇集多个学科专家，通过患者症状体征、特异性的检查，有效诊断疑难罕见病并让大众认识这种疾病，让疑难罕见病诊治不再成为难题。”院长焉传祝教授介绍。
今年34岁的临沂小伙杨先生去20多年前突感双腿走路没劲，后来渐渐地连路都走不了，家里人非常着急，立刻带他到上海求医，经过详细检查后，杨先生被诊断为“多发性肌炎”，遵医嘱开始大量服用激素。但是杨先生的症状时好时坏，2020年11月前后，杨先生身体状态越来越差，已经不能走路，找到北京专家会诊后，会诊医生向他推荐了焉传祝教授。
杨先生入院后，焉传祝教授带领的神经肌肉病专业团队进行了详细查体，发现杨先生头下垂及四肢近端无力明显，症状波动明显，经过详细的查体和病例讨论，焉传祝教授认为当时的诊断方向可能有所偏差，需要进一步肌肉活检并进行肌肉病理染色。主管医生孙媛当天就为他安排了肌肉活检并进行快速染色，结果提示，杨先生所患的是脂质沉积性肌病，而并非多发性肌炎，这是一种非常容易与多发性肌炎相混淆的肌肉病。
“说实话，医生第一次看到我，说我是脂质沉积性肌病并告诉我说这个病预后比较好的时候，我和父亲都不敢相信。”杨先生坦言，带着疑惑按照医生的嘱咐服用了几天维生素B2等药物后，“奇迹”发生了。因为生病，杨先生刷牙的时候都是要用两只手才能端起半杯水，但服药后没几天，杨先生可以轻松地用一只手就端起了整杯水漱口。由于治疗正确且及时，现在杨先生已经完全停掉了激素，身体状况逐渐改善，基本恢复了正常的生活。

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巧妙诊断让患者少走弯路疑难罕见病中心诊疗水平国内先进“有些患者一旦诊断出是何种疾病，治疗上往往会有意想不到的收获。某些看似复杂的疾病其实用价值十几元的常见药调节，疗效立竿见影，把多年无头绪的疾病一下就能治好。”焉传祝教授告诉采访人员，随着创新药的推陈出新，给疑难罕见病患者的治疗也带来新希望，同时，部分罕见病药进入医保，大额度的报销也为患者带去福音。
据了解，山东大学齐鲁医院（青岛）院长焉传祝教授在神经系统疑难罕见病领域潜心研究，对许多辗转就医，多方检查却诊断不明的患者及时诊断，确保患者得到精准治疗。医院开诊7年多时间，该团队已诊断中枢神经系统60多种近1300例疑难罕见病，其中有多种国内首次报道病例。在治疗过程中，中心始终秉承“就诊一次，关爱一生”的疑难罕见病诊疗服务理念，致力于疑难罕见病的全生命周期管理，做患者的坚强后盾。
多项技术填补青岛空白当选国家级神经系统罕见病主任委员从医30多年，焉传祝教授领衔的多项技术填补青岛空白。“以脂质沉积病为例，人体代谢过程中相关的酶缺乏，肌肉里的脂肪就沉积，最终导致病人完全不能生活自理。”焉传祝教授说，通过做肌肉活检，诊断清楚后，给病人服用点维生素B2,就能产生非常好的疗效，治疗一到两个月之后，病人就能完全恢复正常。

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据焉传祝教授介绍，神经肌肉的活检病理诊断技术是齐鲁医院一项特色技术，并在全国走在前列。“神经肌肉活检病理诊断是齐鲁医院青岛院区开诊后，填补青岛在这一领域的一项空白，山东大学齐鲁医院已开展4000多例肌肉活检，在青岛院区，每年约有40例肌肉活检。”焉教授说，很多罕见病患者能得以精确施治，就是受益于神经肌肉活检病理诊断技术。
除了神经肌肉活检病理诊断技术外，焉传祝教授带领的神经内科团队还开展了多项新技术。
2016年12月，山东大学齐鲁医院（青岛）获准建设青岛市线粒体医学实验室，成为国内首个以线粒体病的临床基础研究为主要方向的实验室，对线粒体病进行诊断，对线粒体的功能进行测定，开发线粒体病的治疗药物，探索线粒体功能和神经系统疾病或其他疾病的关系。
【 齐鲁医院|健康答卷｜常年的罕见疾病被低价维生素治好了！山大齐鲁医院（青岛）的罕见病中心入选“十大便民举措”项目了】2021年2月27日，中国罕见病联盟神经系统罕见病专委会成立会议在北京召开，山东大学齐鲁医院（青岛）院长焉传祝教授被推选为第一届主任委员。