青霉胺|病例：35岁男性双手不自主抖动10年--肝豆状核变性继发震颤医保|目录|药品|肺动脉高压|安

患者男性，35岁，主因“双手不自主抖动10年”入院
01
简要病史
患者于10年前无明显诱因出现右手抖动，逐渐加重累及左手，抬起活动时明显，能基本完成系鞋带、扭纽扣、拾物等活动，外院诊断为"肝豆状核变性"，给予口服“青霉胺”等药物，3年前逐渐出现说话缓慢、甚至有时含糊不清，感站立时偶有双下肢抖动，患者余2年前自行停服青霉胺，服用中药及其他药物控制（具体不详），并感自觉抖动较前加重，行走欠稳，走直线有时会出现向右偏斜，严重影响生活，为进一步诊疗就诊于我院。既往无其他疾病，否认家族遗传史。
02
入院诊断
肝豆状核核变性 2.继发性震颤03
03
查体
神清，言语欠流利，定向力、计算力正常，记忆力可。颈部活动正常，脑膜刺激征（-）。双侧瞳孔等大等圆，d=3mm，对光反应灵敏。存在角膜色素环，眼球各项活动充分，未见眼震，角膜反射灵敏，双侧额纹对称，软腭上抬正常，悬雍垂居中，双侧咽反射（＋）。耸肩、转颈正常，胸锁乳突肌无肌萎缩。双侧肢体肌张力稍高，双上肢可触及齿轮样改变，四肢肌力V级，四肢腱反射对称（++）。双侧Hoffman征(-)，双侧Babinski征（-）；全身针刺痛觉对称无减退。双侧指鼻试验不能完成，跟膝胫试验欠稳准。手指捏合运动、交替动作、轮替试验配合欠佳。

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04
检查
头颅MRI：双侧小脑、桥脑、中脑至双侧丘脑底节区异常信号，肝豆状核变性可能。双额部白质多发点状高信号。
腹部超声：肝实质回声增强、增粗不均声像；脾肿大

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眼科检查：1.双眼屈光不正；2.先天性角膜混浊？
肝肾功能、血铜蓝蛋白、血铜、尿铜。

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05
治疗
入院后继续给予青霉胺治疗，患者目前震颤明显，Tremor评分：右侧29分，左侧24.5分，患者为双侧上肢震颤明显，严重影响生活，详细评估后建议患者行DBS改善症状，但患者因经济原因拒绝，为改善患者生活，选择了起病较早症状较重的右侧肢体，并行左侧丘脑腹中间核射频毁损术改善患者右侧上肢震颤。术后随访Tremor评分：右侧13分，左侧同前。
06
总结
肝豆状核变性（HLD）又称为Wilson病，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，致病基因为ATP7B，该基因变异后导致ATP酶的功能缺陷或丧失，造成胆道排铜障碍，蓄积于肝、脑、肾、骨关节、角膜等组织，出现肝脏损害、神经精神表现、肾脏损害、骨关节病及角膜色素环等，发病率为1/2600—1/30000，多于5-35岁起病。
【 青霉胺|病例：35岁男性双手不自主抖动10年--肝豆状核变性继发震颤】本例患者根据患者症状、体征及辅助检查可诊断为肝豆状核变性，但患者拒绝行基因检测，无法从基因层面确诊。该患者因震颤影响生活就诊，目前针对药物难治性震颤的治疗已有多种，目前最常用的为DBS手术，但其费用高昂，部分家庭无法负担，其他治疗包括核团射频毁损术、伽马刀及最新的聚焦超声治疗。