林关宁|长辈有精神疾病，会遗传吗？全国首个精神疾病精准医学科研和临床决策支持平台解谜阴性|重庆|密接|新冠肺炎|感染

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正在构建用于解析新发变异的临床遗传解读的升级平台概览
精神疾病和基因突变有关吗？长辈中有精神疾病，我会患病吗？11月4日，名为“基因突变不要慌，知识库助力脑健康”的讨论会引发广泛参与，线上参与者超37万。讨论会聚焦新发变异精神疾病知识库平台（简称PsyMuKb），力邀精神领域专家学者“解密”生物信息数据挖掘。
PsyMuKb是全国首个专注于精神疾病精准医学的科研与临床决策支持平台，已试行上线一年多，当前版本已涵盖70多万个新发变异，25种不同神经精神及发育障碍相关疾病，包括孤独症谱系障碍、双相情感障碍、发育迟缓、智力障碍、强迫症、精神分裂症、注意缺陷多动障碍、抽动秽语障碍、癫痫、早发性阿尔茨海默病、先天性心脏病等。这是第一个能为用户提供多层面信息去综合探索神经精神及发育障碍疾病病理的云平台知识库。
“全国首个”先做整合，再做公开
当今社会，人们的心理问题很普遍，神经精神疾病逐渐高发，如精神分裂症、重性抑郁障碍和双相障碍等，也有阿尔茨海默症、帕金森综合征等老龄退行性障碍。按最新30%的患者人口占比估算，我国各类精神疾病患者总数有5亿，对家庭、社会都构成巨大挑战。
“上海市精神卫生中心正着手建设研究型医院，作为科研支撑的重要基础工程，在科研平台建设，如临床研究中心、神经影像平台、干细胞与类脑研究平台、脑磁图研究平台等方面投入了较大的资源，特别注重在科研数据整合、新技术应用如虚拟现实、人工智能和数字化医疗方面的研究探索。” 上海市精神卫生中心院长徐一峰表示，PsyMuKb是医院具有知识产权的一个知识库平台，建设的主要目的就是对神经精神疾病发现的基因突变实现生物学以及临床的解释，“对于知识库也好，平台建设也好，上海市精神卫生中心始终秉承 ‘共建、共有、共享’原则，先做好整合，再做好公开。”
PsyMuKb到底是一个怎样的平台？作为该知识库“主导设计师”，上海市精神卫生中心林关宁教授介绍：这是全国首个专注于精神疾病精准医学的科研与临床决策支持平台。
已有大量研究发现，遗传基因的致病性在不同精神疾病的致病性贡献在20%-80%不等。新发变异可以与蛋白功能、代谢和免疫等改变产生功能性联动，所以可以整体化地探索疾病的发生和发展。在精神卫生领域，PsyMuKb可以做到以精神疾病的新发变异为起点，多维度层层递进，联合转录本、基因、蛋白等关联知识，搭建一个检索、分析以及疾病风险因子等级评估的云平台知识库。
“还有一点非常重要就是PsyMuKb可以筛选出治疗靶点，为精准治疗提供有力依据。所以开通一年，PsyMuKb已累积了5000多的使用量，覆盖了40多个国家。” 林关宁教授说。
还一个有意思的现象，即经过PsyMuKb筛选，在报告上得到一个突变基因，绝大部分人包括临床医生很可能并不了解这个基因。林关宁称：“面对这个问题，PsyMuKb又开发了新功能，就是不仅提供靶点，还提供相应的解释和说明，更有中英文对照。” 这就好比是一个“基因库大白”，为使用者提供优质的使用体验。
“一站式服务”构建现代精准医疗平台
“我认为PsyMuKb是从技术层面来构建现代精准医疗的平台，而且是从数据库建立、智能化平台建设和优质应用服务三个层面来实现的。” 东北师范大学王晗副教授指出，在临床诊疗中会产生海量数据，这些数据并不能直接应用，只有转变成相互关联、适应动态发展的大数据，才能更有意义，这就是 “数据为先”。而后这些大数据要进行提炼，形成可用于临床的知识库，最后把这个知识库进行“打磨”，以满足用户需求，也就是医生可用，患者可获益，这样才能构建一条完整的“生产链”。
“所以说，PsyMuKb在精神医学精准诊疗中迈出重要一步，并有望将疾病诊断、服药建议、康复、预防等内容做整合，产生更大的链接效应。” 王晗说。
“PsyMuKb运行一年就取得这么好的效应，其实在情理之中，可以说它为精神医学的研究和临床提供了‘一站式服务’”。美国密苏里大学哥伦比亚分校James C.Dowell学院许东教授对知识库给予高度点赞。他认为知识库具备四大优点：第一，是科研利器，为科研人员的大胆假设和探索提供便利；第二，具有优秀的疾病诊断价值，DNA的检测将结合临床症状、病史和相关量表测评一起为精神疾病诊断提供更有力依据；第三，为精准医疗服务，很多精神疾病会有不同亚型，这些患者的DNA是不同的，有了数据库，就有望将“不同亚型患者采用不同的治疗方法”变成现实；第四，有助于疾病筛查，大众对精神疾病的接纳是一个过程，所以筛查很重要，尤其如果有专业人士对筛查结果做好解释和说明，大家对疾病的认识可显著提升，“这样可以实现‘基因检测技术飞入寻常百姓家’。”