卵巢癌|未罹患妇科疾病，为何她要求医生切除自己的卵巢北京中医药大学|以岭药业|中药

来源：上海交通大学医学院附属瑞金医院
2015年，女演员安吉丽娜·朱莉表示由于自己携带有突变的BRCA1基因，因此患乳腺癌和卵巢癌的几率较高，分别是87%和50%，因此，她在距离预防性乳腺切除术两年后，再次行预防性手术切除卵巢和输卵管。
【 卵巢癌|未罹患妇科疾病，为何她要求医生切除自己的卵巢】今年，上海瑞金医院妇科病区也住了一位特殊的病人——她当时并没有罹患妇科疾病，却要求手术切除双侧卵巢输卵管。

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一个BRCA2基因突变的母亲41岁的平平上有老下有小，2019年患上了乳腺浸润性导管癌，所幸经一系列治疗后，病情趋于稳定。女儿正值花季，家庭和睦幸福，生活稍有波折，但还是如花儿一般美好。
无意中，平平看到了安吉丽娜·朱莉的报道，又想到姑姑也由于乳腺癌去世，脑中灵光一闪：“我是不是也有基因突变？”
平平立刻来到瑞金医院做了基因检测，果然提示BRCA2基因突变。这就意味着，她罹患卵巢癌的风险将大大增加。
基因BRCA1/2阳性意味着女性有BRCA1 或BRCA2基因突变，或两者均有突变，女性患有乳腺癌和（或）卵巢癌的风险将显著增加。
瑞金医院妇科冯炜炜主任解释道：BRCA1/2是两种具有抑制恶性肿瘤发生作用的基因，其通过编码产生肿瘤抑制蛋白，从而在调节人体细胞的复制、遗传物质DNA损伤修复、细胞的正常生长方面有重要作用。当这两种基因任意一个发生突变或改变，其蛋白产物不进行或不能正常行使功能，DNA损伤可能得不到适当的修复，从而使细胞可能形成其他遗传信息的改变，导致癌症。
冯主任告诉平平，不久前，患者雷女士由于乳腺癌病史也在瑞金做了基因检测，提示BRCA1基因突变，当时妇科相关检查未见到异常。不过雷女士做了双侧卵巢输卵管预防性切除术，术后病理提示左输卵管腔内存在直径2mm极微小的高级别浆液性癌变！万幸，及早手术获得了最佳的治疗效果！
研究表明，有BRCA1或BRCA2突变的女性，一生中发生乳腺癌的发病机率会增高4-8倍，达40%-80%；卵巢癌的机率会升高10-40倍，达11%-40%。有遗传性BRCA1或BRCA2突变的乳腺癌和卵巢癌人群，其发病年龄往往比非遗传性突变的人群提前。

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“我想切除我的双侧卵巢、输卵管”“我必须冷静强大起来，我没有理由相信自己没法活着看到孩子长大结婚，抱上孙子”，平平向冯炜炜主任表示：“我想和安吉丽娜·朱莉一样，切除双侧卵巢输卵管”。
今年8月，由冯炜炜主任主刀，为平平实施了单孔腹腔镜预防性双侧卵巢输卵管切除术，手术十分顺利，术后病理未见异常，术后第二天平平就出院了，她恍然获得了新生。出院前冯主任建议，待平平女儿成年后，同样行基因监测，能够及早监测，她欣然同意。
哪些人需要进行基因检测？
一般只有特定患者或者高危人群才推荐进行某项基因检测。对于BRCA1/2来说，满足以下一项即可考虑检测：
有乳腺癌/卵巢癌家族史（≦50岁）
家庭中乳腺癌患者（男性或女性）
三阴乳腺癌患者
双乳都患癌
一侧乳腺癌患者（对侧乳房生癌的机会比正常人高5～7倍）
先后或同时发生乳腺癌和卵巢癌
冯炜炜主任表示：对于没有出现肿瘤就实行预防性手术切除卵巢、输卵管，我国女性较难接受，也并非常规的诊疗建议。
但是，对于有乳腺癌或卵巢癌家族史或其他高危因素、检测发现携带有BRCA1/2基因突变、完成生育的女性，推荐做预防性输卵管卵巢切除手术。
BRCA1突变者发病年龄早，推荐35-40岁手术；BRCA2突变发病年龄晚一些，推荐40-45岁手术；而预防性手术可以降低75~80%以上的卵巢癌发生风险。

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切除卵巢后该怎么办？一旦切除卵巢，女性身体也就失去了雌激素的主要来源，需要外用激素药物进行补充，也就是我们常说的激素替代疗法。安吉丽娜.朱莉在也曾提到“医生还在我的子宫内放置了激素宫内节育器，帮助我保持激素平衡”。
很多女性担心外用激素的副作用，但事实上，临床上目前应用的激素替代疗法（HRT）已相当成熟，切除双侧卵巢的女性，可以在医生指导下使用HRT，使用前必须做一些相应的检查排除禁忌症，并遵从医生的建议，定期监测，从而规避风险，获取自身最大的利益。
冯炜炜主任寄语女性朋友们：“我希望任何一个女人都明白，你们拥有选择权，我想鼓励哪些有乳腺癌和卵巢癌家族史的女人们，要积极寻找相关信息，以及能够帮助你度过这段艰难岁月的医学专家，做出最适合自己的选择。”