黑酸|黄色尿液变黑了？细心的爸爸发现孩子尿液偷偷变色，查出罕见病 https://p0.ssl.img.360kuai.com/dmfd/

来源：河南省儿童医院
见过会变色的蜥蜴
见过太阳下会变色的泡泡
那你见过孩子的尿会变色吗?
【 黑酸|黄色尿液变黑了？细心的爸爸发现孩子尿液偷偷变色，查出罕见病】这可不是化学实验或者科幻电影，就因为这会变颜色的尿，蕾蕾的爸爸跑遍了河南，愁白了头发。
4岁的蕾蕾和同龄孩子看上去没有任何不同，2年前，一到秋天气变凉后，蕾蕾的爸爸就会发现孩子尿到尿盆里的黄色的尿，早上就变成黑色了。因为蕾蕾不疼、不痒、不发烧，精神、饮食、睡眠都很好，家人就没有关注。

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到了后来，每天早上蕾蕾尿盆里的尿都是酱油样的，爸爸终于意识到问题的严重性，可是跑遍了当地医院，别说治疗，连这是什么病都没有头绪。
直到2021年的国庆节，父女二人来到河南省儿童医院肾脏风湿免疫科，副主任医师张雪丽询问了孩子病史后，考虑孩子可能是尿黑酸尿症，立即为蕾蕾办理住院，完善了肾功能、肾脏彩超、脊柱DR以及血液相色谱质谱、尿气相色谱质谱检查，最终结果出来，孩子的尿黑酸1342(单位mmol/mol肌酐)(正常值0~1)，蕾蕾确诊了尿黑酸尿症。
听到这种疾病，蕾蕾爸爸一头雾水。
认识尿黑酸尿症肾脏风湿科学科主任刘翠华详细解释了病情：尿黑酸尿症是由于尿黑酸1,2二氧化酶(HGD)基因缺陷导致的罕见常染色体隐性遗传代谢缺陷病，全球患病率为1：(100000~250000)。
因机体缺乏尿黑酸氧化酶，使苯丙氨酸和酪氨酸的中间代谢产物尿黑酸不能被进一步氧化分解而随尿排出，尿液放置于空气中逐渐被氧化，尿色由新鲜黄色逐渐变为黑色。

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患儿排出新鲜尿液

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患儿尿液留置6小时
多数患者出生后既有典型尿色变化表现，病情逐渐进展，可于20~30岁出现淡蓝色耳廓、黄褐色巩膜，面部腋窝等处出现皮损，40~60岁出现关节病变，另尿黑酸沉积于肾脏可引起肾功能衰竭、肾结石等，沉积于心脏瓣膜可引起瓣膜钙化、返流。
儿童期该病表现仅为尿色变化，一旦被忽视，疾病悄无声息的进展，后果严重。
诊断本病金标准为尿液中检出尿黑酸升高，河南省儿童医院肾脏风湿免疫科使用尿气相色谱质谱等分析患儿尿中尿黑酸含量，可确诊黑尿酸症。
尿黑酸尿症如何治疗?尿黑酸尿症需要长期间歇性治疗。目前尿黑酸尿症无特殊治疗方法，主要是消除诱因，根据症状对症治疗，一般选择药物治疗，常用的药物有维生素C、布洛芬等，如出现关节严重病变可选择手术治疗。
刘翠华表示：“目前越来越多的检查手段已应用医院临床罕见病的诊疗，如血液相色谱质谱，尿气相色谱质谱、染色体核型分析、全基因测序、肾穿刺活检等，可以为更多的孩子明确疾病原因、制定有效治疗方案。”
提醒：对于少见的症状、罕见的临床表现，家长不可忽视。早发现、早干预、早治疗，才能将对孩子的影响降到最低!