先天性|省妇幼检验科主任周玉侠谈如何规范接受新生儿遗传代谢病筛查健康馆|论坛|国务院|科技|姜慧

今年9月12日是我国第17个预防出生缺陷日，为加强出生缺陷防治宣传教育，引导全社会更加重视和支持出生缺陷防治工作，省卫生健康委、省妇儿工委办公室、省残联、省计生协会以预防出生缺陷日为契机、联合印发通知，在全省开展“健康孕育护佑新生”预防出生缺陷主题宣传周活动。9月10日上午，山东省“健康孕育护佑新生”预防出生缺陷主题宣传周活动启动仪式在济南举办。此次活动由山东省卫生健康委、山东省妇儿工委办公室、山东省残联、山东省计划生育协会主办，山东省妇幼保健院承办。仪式结束后至9月17日为期一周里，各级卫健、妇儿工委办、残联、计生协和医疗机构等将围绕“健康孕育护佑新生”这一主题，结合“我为群众办实事”实践活动要求，采用群众喜闻乐见、丰富多彩的宣传方式，加强健康知识普及、传播科学防控措施、强化惠民政策宣传、指导防范生育风险，广泛开展出生缺陷防治宣传教育，持续优化出生缺陷防治服务，不断提高优生优育服务水平，助力健康山东建设，促进人口长期均衡发展。

什么是新生儿遗传代谢病筛查
新生儿遗传代谢病筛查是对一些危害严重的先天性遗传代谢病，在新生儿临床症状未表现之前，进行筛查、诊断、并及时治疗，可以避免儿童体格、智能不可逆的损伤，我们常说的新生儿疾病筛查通常指遗传代谢病筛查。在众多貌似正常的新生婴儿中，实际上有部分孩子患有导致呆傻，甚至夭折的先天性遗传代谢病。这些疾病无法在出生前检查出来，一旦出现临床表现，宝宝的生长发育尤其是智力发育会受到不可逆的损害，将给家庭社会带来沉重负担。1994年颁布的《中华人民共和国母婴保健法》对新生儿筛查已有立法。我省目前已设置18个新生儿疾病筛查中心和20个新生儿疾病筛查诊治机构，免费开展的筛查病种为苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性上腺皮质增生症，部分市开展了串联质谱技术进行几十种遗传代谢病的免费筛查，这些疾病的综合发病率高达1/500。
所有新生儿都需要做遗传代谢病筛查吗
【 先天性|省妇幼检验科主任周玉侠谈如何规范接受新生儿遗传代谢病筛查】所有看起来正常的宝宝和家族中没有任何以遗传代谢病史的宝宝，都需要进行新生儿遗传代谢病筛查。大多数患有先天性遗传代谢病的新生儿来自父母都正常的家族，出生时看起来正常，不易被早期发现。特别是三胎政策的实施，不要因为前面两个都是正常的孩子，就不再选择进行新生儿遗传代谢病筛查。宝宝出生后72小时且充分哺乳6次以上，采三滴足跟血，送新生儿遗传代谢病筛查中心检测，因各种原因没有采血的宝宝，家长应遵循医嘱按期带宝宝回出生的医院或相关医院进行采血筛查。医护人员严格消毒后，用一次性采血针在足跟内侧或外侧采少许末梢血，这个部位没有重要的神经和大血管，不会对宝宝产生不利影响。通过新生儿遗传代谢病筛查，可检出95％以上的患儿，由于多种原因仍有极少一部分患儿不能检出，仍需定期到妇幼保健机构进行常规健康检查，以保障宝宝的正常生长发育。
筛查的疾病可以治疗吗
筛查的疾病都是可以治疗的，关键是在于早期诊断和早期治疗并遵医嘱。家长如果收到了复查通知，要尽快带宝宝到指定医院进行复查、确诊，以免疾病伤残。当然收到了复查通知，也不要过度紧张，毕竟大多数筛查疾病是可以治疗的，并且还存在一部分筛查假阳性结果。

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需要注意
孕妇住院时请提供详细有效的家庭住址及联系电话。如果宝宝出生后休养在他处，也要把新地址电话一并告知。这样宝宝需要复查时才能及时与家长取得联系。家长朋友们，新生儿疾病筛查是出生缺陷的三级预防措施，我们要常规接受新生儿疾病筛查，筛查阳性后，根据医生要求及时带宝宝到正规的新生儿疾病筛查中心就诊，确诊后坚持规范、持续的治疗，避免患儿残疾。