林奇综合征|一人患癌牵出“家族病” 应对有方法胃癌|子宫内膜|浙大一院|直肠

一人患癌牵出“家族病” 应对有方法
通讯员江晨
62岁的张阿姨先后查出直肠癌、子宫内膜癌、胃癌。而且，十年间，张阿姨一家四口人中竟有三人因癌症先后住进浙江大学医学院附属第一医院。
专家一直关注着这家人，试图解开谜团。最终，通过基因检测，困扰这家人多年的癌症梦魇被解开。
家中三人先后患癌
张阿姨的女儿李梅（化名）说，外公、妈妈、舅舅患癌，她非常伤心。但同时，也很担心自己会患癌，甚至拖累下一代。罹患癌症的家族阴影就像悬在头顶的利剑，让她提心吊胆。
张阿姨回忆，从2005年起，全家人的噩梦开始。父亲因直肠癌去世，唯一的弟弟也因胃癌，不到50岁就早早离开。
几年前，张阿姨因便血被确诊为直肠癌，经过浙大一院结直肠外科的化疗及手术治疗，本以为能消停一段时间，没想到麻烦却接二连三。
浙大一院妇科主任钱建华表示，患者已经绝经10年，突然出现出血，首先考虑为子宫内膜癌。进一步检查后，张阿姨被确诊为子宫内膜样腺癌II级，随后进行了手术治疗。然而，在术后一年的复查中发现，张阿姨又被胃癌缠上。
在治疗中，浙大一院多学科专家团队发现，张阿姨所患的三种癌，组织类型各异，考虑都是原发性癌，并非转移癌。家族中，又先后有两人患癌。究竟是什么原因，导致这一情况的出现？
“遗传癌”病根在基因
结合张阿姨的家族史及基因检测结果，专家团队解开了困扰一家人多年的梦魇。他们是林奇综合征患者，这种潜藏在基因里的遗传性疾病，导致整个家族患癌风险剧增。
林奇综合征是一种癌症易感综合征，由DNA错配修复基因（其作用是纠正DNA复制过程中的错误，来维持基因组完整性）缺失引起。
林奇综合征患者发生子宫内膜癌、结直肠癌、卵巢癌、肾盂癌、输尿管癌、胃癌、小肠癌、胆管癌、脑和皮肤癌等的风险都会显著增加。
作为常染色体显性遗传病，林奇综合征的家族成员均有极高遗传风险。
高危人群尽早筛查
林奇综合征的高危人群有哪些？钱建华表示，林奇综合征并非罕见疾病，根据《中国人林奇综合征家系标准》，家系中有符合下列条件者应高度怀疑为林奇综合征家系。
家系中至少有2例组织病理学明确诊断结直肠癌患者，其中的两例为父母与子女或同胞兄弟姐妹的关系。同时，符合以下任一条件者：其中至少1例发病早于50岁；其中至少1例为多发性结直肠癌；其中至少1例患林奇综合征相关的肠外恶性肿瘤（如子宫内膜癌、胃癌、小肠癌、卵巢癌、肾盂输尿管肿瘤、肝胆系统肿瘤等）。
被诊断为林奇综合征该怎么办？从20-25岁开始进行结肠镜检查，每1-2年重复一次；女性从30-35岁开始，每1-2年做一次妇科B超检查和肿瘤标志物筛查，有异常出血等症状或子宫内膜增厚的患者应做子宫内膜活检，筛查子宫内膜癌；从30-35岁开始进行上消化道内镜检查，每2-3年重复一次，进行幽门螺杆菌检测，阳性时进行治疗；从30-35岁开始进行尿液分析；每年进行皮肤检查。
【 林奇综合征|一人患癌牵出“家族病” 应对有方法】来源:浙江老年报