罕见|“三孩时代”来临出生缺陷不可忽视，八成罕见病属遗传缺陷，专家呼吁早筛查我国人口基数大

我国人口基数大，罕见病我人数众多。近日，由北京健康促进会执行会主办的第二届溶酶体贮积症（简称LSDs）高危筛查项目启动仪式上传出消息：我国罕见病患者数量超2000万，患者大多诊断困难，容易因漏诊或误诊而延误治疗。目前，罕见病得到明确诊断者不足40% ，平均确诊时间超5年。
据悉，我国是出生缺陷高发的国家， 2012年原卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告》显示：我国出生缺陷发生率约为5.6% ，每年新增出生缺陷约90万例，至于罕见病， 80%以上是遗传性缺陷。
以戈谢病为例，《2019戈谢病患者生存状况调研报告》显示， 61.9%的患者有过误诊经历， 27.9%需要1-5年才能确诊。江苏省医学会罕见病学分会主任委员、南京医科大学附属儿童医院副院长张爱华教授说， “罕见病早期诊断，一直是医学界渴望攻克的难关。提高早期诊断率、实现后期的规范诊断，对治疗至关重要。 ”
复旦大学附属儿科医院肾内科主任医师徐虹教授强调：产前筛查能有效预防各类遗传疾病，及早发现患儿，及时干预，缓解诊疗难题，促进我国优生优育。罕见病的预防工作十分重要，提高医务人员以及大众对罕见病的认知是基础，做好三级预防是关键，多临床学科共同参与罕见病的诊治管理是保障。
北京健康促进会执行会长王昊飞先生则表示，政府近年来出台一系列推动和促进罕见病诊疗发展举措，但疾病管理仍面临着严峻的形势。及时开展筛查工作，早发现、早干预、早治疗，具有非常重要的社会意义。
就在去年6月，首届溶酶体贮积症高危筛查项目启动，截至今年4月，项目已免费检测了3200余份血液样本，筛查出患者约250名，覆盖全国29个省和地区244家医院。今年该项目第二届启动，涉及疾病领域进一步扩大：从原先的戈谢病、庞贝病，到现在的戈谢病、庞贝病、法布雷病、黏多糖贮积症I型四种疾病联合筛查。参与科室由2个科室拓宽11个科室，由此实现多学科共同参与多病种疾病筛查与鉴别诊断。
值得一提的是，此次筛查项目中涉及“法布雷病家系”筛查，可进一步聚焦家族中的患病基因、扩展筛查，为患者与亲属的未来规划提供依据与参考。复旦大学附属华山医院神经内科副主任医师朱雯华教授说：“溶酶体贮积症是隐性遗传性疾病，新生儿筛查能帮助患儿家庭再次生育时及时采取优生手段，在我国推行三孩政策背景下，这是预防罕见病最为经济、有效的手段。 ”
另悉，微信小程序“募海棠”内的“LSDs检测”功能也已于7月正式上线，借助互联网技术，将可我为患者提供便利的“一站式”筛查服务。
栏目主编：顾泳文字编辑：顾泳题图来源：图虫创意图片编辑：项建英
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