筛查|第二届溶酶体贮积症高危筛查项目启动涉及戈谢病等四种疾病中国网财经7月31日讯(记者杜丁

中国网财经7月31日讯(采访人员杜丁)今日，第二届溶酶体贮积症(“LSDs”)高危筛查项目正式启动。项目在进一步聚焦溶酶体贮积症、为高危人群提供免费筛查监测的同时，还新增了家系筛查项目。
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北京健康促进会执行会长王昊飞表示，近年来，政府出台了一系列推动和促进罕见病诊疗发展的举措，但罕见病的疾病管理仍面临着严峻的形势。及时开展罕见病的筛查工作，早发现、早干预、早治疗有着非常重要的社会意义。
资料显示，我国罕见病患者数量超2000万，目前能得到明确诊断的患者不足40% ，平均确诊时间超5年，以戈谢病为例，据《2019戈谢病患者生存状况调研报告》显示， 61.9%的戈谢病患者有过误诊的经历， 27.9%的患者需要1-5年才能确诊。
“罕见病的早期诊断，一直是医学界渴望攻克的难关。溶酶体贮积症高危筛查项目从源头抓起，把好罕见病防治的第一关。这对于提高早期诊断率、实现后期的规范诊断而言都十分重要。 ”江苏省医学会罕见病学分会主任委员、南京医科大学附属儿童医院副院长张爱华教授表示。
去年6月，首届溶酶体贮积症高危筛查项目启动，截止到今年4月，项目已免费检测了3200余份血液样本，筛查出患者约250名，覆盖了全国29个省和地区244家医院。
第二届项目涉及的疾病领域从原先的戈谢病、庞贝病,到现在的戈谢病、庞贝病、法布雷病、黏多糖贮积症I型四种疾病联合筛查，参与的科室也由2个科室拓宽11个科室，实现多学科共同参与多病种的疾病筛查与鉴别诊断。此外，微信小程序“募海棠”内的“LSDs检测”功能也已于7月正式上线，为患者提供便利的“一站式”筛查服务。
据珀金埃尔默大中华区诊断业务总经理徐晔介绍，项目启动一年多，通过建立“高危筛查—诊断”的罕见病诊疗一体化模式，进一步提高了罕见病筛查、诊断效率。
【筛查|第二届溶酶体贮积症高危筛查项目启动涉及戈谢病等四种疾病】赛诺菲健赞中国医学部负责人李健表示，溶酶体贮积症患者需要的是在求医过程中少跑几次弯路，临床医生需要的是简便易用的诊断工具。溶酶体贮积症高危筛查项目，以解决临床实际痛点为切入点，协调资源、链接医患，推动实现此类罕见病的早期筛查、早期诊断、早期干预。
(责任编辑：顾凡)

筛查|第二届溶酶体贮积症高危筛查项目启动 涉及戈谢病等四种疾病

筛查|第二届溶酶体贮积症高危筛查项目启动涉及戈谢病等四种疾病