基因|出生缺陷防控进入“超算”时代！国内首个线上多功能一站式出生缺陷防控平台正式启用 21岁的湖南妹子柳千（化名）结

21岁的湖南妹子柳千（化名）结婚后怀孕，却在4个月产检时发现胎儿双侧多囊性肾发育不良，考虑“婴儿型多囊肾” 。这是一种遗传性罕见病，柳千选择在当地引产。为了避免再次“中招” ，柳千根据医生意见进行了胎儿组织的基因检测。昨天，复旦大学附属妇产科医院黄荷凤院士团队为她进行了5G远程会诊。此次沪-湘两地会诊的成功标着着国内首个线上集问诊、检查、基因大数据分析、遗传解读等功能于一体的一站式出生缺陷防控平台正式启用。
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图说：一站式出生缺陷防控平台正式启用采访对象供图（下同）
参与会诊的还有徐丛剑教授团队、上海市第六人民医院白文坤主任等组成的多学科团队，湖南省妇幼保健院刘景诗教授/王华教授的主治团队。沪湘两地相距约1千多公里， 9分多钟上传数据， 35分钟分析完毕，当场讨论，给出高度怀疑的结论……电脑的这一端，黄荷凤很满意5G的“表现” ，团队很快就给出了建议，最好让柳千的家族三代都来测一下基因，等找到明确的致病基因后，或许可以通过第三代试管婴儿技术，对移植前的胚胎进行基因诊断，选出不含致病基因的胚胎进行移植，给他们带来一个健康的宝宝。
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黄荷凤说，通过“一站式出生缺陷防控平台” ，团队在9分钟后看到了柳千的基因测序数据，而在这之前，往往需要2-3小时的下载时间。结合病人表型，在这种“超算”能力的加持下，复旦大学附属妇产科医院基于5G赋能的基因大数据平台仅用35分钟就完成了对患者基因数据的序列比对，变异检测，基因注释、注释筛选、生信筛选，表型关联，证据收集等生物信息学分析工作。而这些工作，平时一个遗传医生需要数天才能完成，患者需要较长时间的等待和多次就诊才能获得遗传分析报告。
结合家族史、遗传方式、相关检测结果，黄荷凤院士团队进行了深入的临床分析和解读，基本确定了其胎儿发病的突变基因及突变位点。当然，精准的遗传诊断除了基因检测结果外，还需要结合超声检查、生化检查及临床表型等综合分析。当天，复旦大学附属妇产科医院/上海市第六人民医院超声团队还为远在湖南省妇保院的柳千夫妻双方及其父母进行了远程的超声检查，虽然未发现肾脏异常，但由于多囊肾发病时间跨度大，仍建议家族尽快去做基因检测。
“一站式出生缺陷防控平台的使用将外地患者的平均就诊时间从9天缩短至仅4小时，由此为每个外地患者平均可节省非医疗花费约8500元。 ”黄荷凤告诉采访人员。
复旦大学附属妇产科医院院长徐丛剑表示，基于5G赋能的一站式出生缺陷防控平台，实现了患者在当地就诊，打破了时间、空间、专业学科以及个人经验之间的壁垒，延伸了顶级医院顶级专家的服务半径。从此，出生缺陷防控因医疗资源不均导致的“看病难、看病贵”问题有了解决新模式。
【基因|出生缺陷防控进入“超算”时代！国内首个线上多功能一站式出生缺陷防控平台正式启用】新民晚报采访人员左妍通讯员李敏